Wetenschappers ontwikkelen autistische labmuizen

AMSTERDAM - Wetenschappers hebben een muis gemaakt waarmee nauwkeurig kan worden bestudeerd hoe autisme bij mensen ontstaat. Ze hebben een gen in de muizen uitgeschakeld, waardoor deze autismeachtige symptomen vertoont. Mens en muis delen dit defect.

© colourbox

De onderzoekers van het Duke University Medical Center publiceerden hun resultaten zondag in Nature.

Tweelingstudies laten zien dat autisme grotendeels erfelijk is bepaald. De details hiervan blijken in de praktijk moeilijk te onderzoeken. 'Waarschijnlijk zijn er veel verschillende genen betrokken bij autisme, misschien wel honderd tot duizend, met ieder slechts een gering effect', legt Jan Buitelaar, hoogleraar psychiatrie aan het Donders Instituut Nijmegen uit. Al sinds 2006 is het eiwit Shank3 een van deze verdachte factoren, wat nu wordt bevestigd met aanvullend bewijs.

Symptomen

De onderzoekers lieten eerst zien dat een muis zonder werkend eiwit inderdaad op autisme lijkende symptomen vertoont. Zo verwondden de muizen zichzelf door hun normale poetsgedrag continu te herhalen en waren ze angstiger dan normaal in gedragsexperimenten. Verder zochten de muizen weinig sociaal contact met hun soortgenoten.

Geplaatst in een doos met drie aaneengesloten kamers, waarvan de uiterste kamer een gekooide muis bevatte, verbleven ze vooral in lege ruimtes. Normale muizen zochten ondertussen juist het gezelschap. Als er nog een muis werd bijgeplaatst hielden zich vooral op in de laatste eenzame kamer, terwijl gezonde muizen juist 'nieuwe' sociale contacten zoeken.

Striatum

Maar wat gebeurt er in het brein van deze muizen? Shank3 heeft een functie bij de communicatie via de synapsen, het vlak waar chemische signalen worden doorgegeven tussen hersencellen. De mutatie treft juist synapsen waar informatie uit de schors van de hersenen wordt overgedragen aan het striatum, een hersengebied dat beweging en motivatie reguleert.

Niet alleen wordt dat hersendeel groter, maar de cellen hebben een afwijkend uiterlijk. Daarnaast is het deel van de synaps waar signalen daadwerkelijk worden doorgegeven kleiner en bevat het minder receptoren. Dit onderstreept de nieuwe, brede theorie van autisme. 'Er is inmiddels robuust bewijs dat autisme een ziekte is van de synaps,' aldus Matthijs Verhage, hoogleraar functionele genoomanalyse van het zenuwstelsel bij het CNCR te Amsterdam.

Proefdier

De muizen met een mutatie in Shank3 zijn een goed proefdier voor autisme. Al te veel enthousiasme wil Buitelaar wel temperen: 'Mutaties in Shank3 worden bij ongeveer 1 procent van de patiënten gevonden, en het is dus niet dè oorzaak van autisme.' Verhage wil toch vooral positief naar de ontwikkelingen kijken. 'We weten veel over de mutaties en symptomen van autisme. Hiermee hebben we veel mogelijkheden om het deel daartussen in te vullen.'

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2020 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden