lessen van 2020geneeskunde

Nieuwe hielprik brengt ernstige spierziekte meteen aan het licht bij pasgeboren baby’s

Een nieuwe hielprik biedt pasgeboren baby’s met de zeldzame spierziekte SMA veel betere vooruitzichten, doordat de behandeling meteen kan beginnen. Les 8 van ons jaaroverzicht met de wetenschappelijke lessen van 2020.

null Beeld Getty, illustraties Typex
Beeld Getty, illustraties Typex

Hadden ze maar eerder geweten dat hun kind zo ernstig ziek was, verzuchtten de ouders van baby Jayme het afgelopen jaar in de media, dan hadden ze veel eerder met de behandeling kunnen beginnen en was er geen kostbare tijd verloren gegaan. Hun zoon heeft SMA, een zeldzame, ernstige spierziekte waartegen sinds kort twee medicijnen bestaan, maar die moeten wel zo vroeg mogelijk worden toegediend. Want de motorische zenuwcellen die in het ruggemerg kapot zijn gegaan, groeien niet meer aan.

Ieder jaar worden in Nederland vijftien tot twintig baby’s als Jayme geboren, en iedere keer weer moeten hun ouders er na een lange medische weg zelf achter komen dat hun kind levensbedreigend ziek is. Jaymes ouders zamelden via crowdfunding 2 miljoen euro in voor een medicijn dat hier nog niet wordt vergoed en strijden sindsdien voor vroege opsporing van de ziekte.

Dat kan via de hielprik: bij pasgeboren baby’s, in Nederland zo’n 170 duizend per jaar, wordt in de eerste week na de geboorte een beetje bloed uit de hiel afgenomen, dat wordt onderzocht op erfelijke ziekten. Dat zijn er inmiddels 23, variërend van taaislijmziekte en erfelijke bloedarmoede tot stofwisselingsziekten. Voor opname in de hielprikscreening bestaat een strikte regel: het moet gaan om een aandoening waarvoor een behandeling bestaat, anders heeft het geen voordeel om zo vroeg mogelijk op de hoogte te zijn. Nu er medicijnen zijn tegen SMA, heeft het RIVM razendsnel onderzoek gedaan en zo kon de wens van Jaymes ouders dit najaar al worden ingewilligd. Na Taiwan is Nederland het tweede land ter wereld dat SMA in de hielprikscreening opneemt. In zes landen loopt een regionale proef.

Het is fantastisch dat steeds meer erfelijke ziekten behandeld kunnen worden, zegt Eugènie Dekkers, coördinator van de hielprikscreening bij het RIVM, maar het wordt langzamerhand wel een flinke puzzel om slechts zes druppels bloed uit de hiel van een baby op steeds meer aandoeningen te testen. Volgend jaar worden weer twee nieuwe erfelijke aandoeningen aan de screening toegevoegd: stofwisselingsziekte MPS-1 en SCID, een ernstige afweerstoornis. ‘Er is inmiddels een hele labstraat nodig. Om taaislijmziekte te traceren heb je weer een andere test nodig dan voor een aandoening aan de schildklier of een stofwisselingsziekte.’

Het duurt daarom nog twee jaar voordat de eerste pasgeboren baby’s op SMA worden getest, denkt Dekkers: eerst moet de beste testmethode worden aangeschaft, dan moet de test in het lab worden gevalideerd, om zeker te weten dat zieke kinderen er ook goed mee worden opgespoord, en daarna moeten analisten worden getraind. Het is de bedoeling om SMA en SCID samen te voegen in één test: dan is er geen extra bloed nodig, en maar één analist.

Met het oog op de continue uitbreiding van de screening is onlangs een nieuwe hielprik in gebruik genomen, vertelt Dekkers, waarmee iets meer bloed kan worden verzameld. Vorig jaar zijn zo’n 500 pasgeboren kinderen na een hielprikonderzoek doorverwezen naar een gespecialiseerde kinderarts. Bij 211 kinderen bleek inderdaad sprake van een ernstige aandoening. Straks hebben ook kinderen met SMA veel betere vooruitzichten, doordat ze praktisch vanaf hun geboorte worden behandeld.

Wat hebben we geleerd in 2020?

Van spectaculaire ontdekkingen in ons zonnestelsel tot een levensreddend vaccin voor baby’s: dit zijn de 17 belangrijkste wetenschappelijke lessen van 2020, verzameld door onze wetenschapsredactie.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden