Nieuw gen heeft rol bij darmkanker

Onderzoekers van het Nijmeegse Radboudumc hebben een nieuwe vorm van erfelijke darmkanker ontdekt. Ze spoorden een genetische mutatie op die een van de reparatiemechanismen van het dna verstoort. Daardoor ontstaan steeds meer foutjes in het erfelijk materiaal van de darmcellen. De onderzoekers publiceren hun bevindingen vandaag in Nature Genetics.

Beeld thinkstock

Vorig jaar kregen ruim 15 duizend patiënten darmkanker. In ruim eenderde van de gevallen komt darmkanker in de familie voor, maar bij hooguit 10 procent is duidelijk om welke genetische afwijking het gaat.

De afgelopen jaren is wereldwijd geprobeerd nieuwe mutaties te ontdekken, zegt geneticus Roland Kuiper. Wetenschappers onderzochten tot nu toe grote groepen patiënten, legt hij uit, maar dat leverde weinig op omdat de groepen te divers waren van samenstelling.

In Nijmegen werd gekozen voor een andere aanpak. Darmkanker heeft een goedaardig voorstadium in de vorm van adenomen, uitstulpingen van het darmslijmvlies. Nijmeegse wetenschappers selecteerden 51 patiënten van wie de adenomen onder de microscoop sterk overeenkwamen en brachten hun genen in kaart. Zo ontdekten ze bij een aantal patiënten, uit drie families, mutaties in het NTHL1-gen.

Beeld anp

Mutatie

De onderzoekers konden de families ook een goed bericht brengen, vertelt Nicoline Hoogerbrugge, hoogleraar erfelijke kanker. Patiënten lopen pas een hoger risico als ze van hun vader én hun moeder een gemuteerd NTHL1-gen krijgen.

'De kans daarop is erg klein. Kinderen van patiënten lopen dus geen verhoogd risico. Dat is vaak een opluchting. De grootste zorg van patiënten is dat ze de mutatie op hun kinderen hebben overgedragen.' Wordt de mutatie bij een patiënt aangetroffen dan moeten alleen broers en zussen zich laten testen.

De komende tijd wordt onderzocht hoeveel darmkankerpatiënten de nieuwe erfelijke mutatie hebben, aldus Kuiper. Onbekend is nog hoe hoog het risico op darmkanker is met de genetische afwijking. Bij de twee meestvoorkomende vormen van erfelijke darmkanker is dat risico zeer hoog.

Puzzel oplossen

Patiënten met het Lynchsyndroom hebben een kans van 30 tot 70 procent om darmkanker te krijgen, patiënten met FAP (familiaire adenomateuze polyposis) lopen zelfs 100 procent risico voor hun 40ste kanker te krijgen.

De vondst van de mutatie maakt het mogelijk meer patiënten zekerheid te geven, zegt Hoogerbrugge. 'Bij een kwart van alle gevallen van darmkanker komt de ziekte in de familie voor, maar we hebben geen genetische verklaring. Die puzzel moeten we oplossen, want die onwetendheid levert veel onzekerheid op. Vaak ondergaan mensen uit voorzorg een vervelend darmonderzoek terwijl dat misschien niet nodig is.'

Als een erfelijke mutatie wordt vastgesteld, kunnen familieleden zich laten testen. Wie een groot risico op kanker loopt, kan ervoor kiezen regelmatig een darmonderzoek te ondergaan.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@volkskrant.nl.