Netwerk met zieke zenuwen

Nog zijn de genetische oorzaken niet ontrafeld van de zenuwziekte MS. Maar in Brabant kan een familie de onderzoekers misschien helpen.Door Broer Scholtens..

Op tafel in het Erasmus-ziekenhuis ligt een ingewikkeld netwerk van familierelaties. Ver terug in de tijd, tot ergens in de 17de eeuw. De gereconstrueerde stamboom is een cruciale stap in de ontrafeling van de genetische achtergronden van multiple sclerose (MS), verwachten specialisten van het Erasmus MC in Rotterdam.

Jarenlang zijn ze in gemeentelijke en kerkelijke archieven van enkele Noord-Brabantse dorpen op zoek geweest naar historische familieverbanden tussen MS-patiënten. Ze publiceren erover in het januarinummer van het specialistenblad Multiple Sclerosis.

Neurologen en genetisch-epidemiologen van het Erasmus MC slaagden erin familieverbanden op te sporen tussen 26 nog levende MS-patiënten uit enkele Brabantse dorpen als Rucphen, St. Willibrord en Sprundel. Tot een gemeenschappelijk ouderpaar, dat leefde in de 17de eeuw, dertien generaties terug. De meeste van die MS-patiënten, zegt neuroloog Rogier Hintzen, coördinator van het Rotterdams onderzoeksproject, wisten niet dat ze familie van elkaar waren.

Genetici zijn de laatste jaren op zoek naar aan MS gekoppelde genen. Specifieke stukjes in het menselijke genoom dus, die medeverantwoordelijk zijn voor de ontwikkelingen van de neurologische aandoening MS.

‘Het gaat bij MS niet om een specifiek geïsoleerd gen, zoals bij de ziekte van Huntington’, zegt Hintzen. ‘Bij multiple sclerose gaat het naast omgevingsfactoren als vitamine D-tekort, om een complex van meerdere genen.’ In Engelse en Canadese studies zijn dna-patronen van tienduizenden MS-patïenten met elkaar vergeleken. De resultaten vielen tegen. Nieuwe relevante stukjes dna werden niet gevonden. Omdat, zegt Hintzen, achteraf gezien niet de juiste technieken zijn gebruikt. Ook zijn dna-gegevens van MS-patiënten uit verschillende bevolkingsgroepen samengevoegd. De achtergrondruis veroorzaakt door onder meer die etnische verschillen, blijkt met de huidige technieken echter nog te groot. Een specifiek genenpatroon, gerelateerd aan MS, is daar niet goed uit te filteren.

In Rotterdam is daarom gekozen voor een andere benadering, de stamboomaanpak. Eerst zoeken naar een familie waarin MS voorkomt, om pas daarna specifieker te kijken naar dna-verschillen. Uit epidemiologische statistiek blijkt dat mensen met een familielid (in hetzelfde gezin, een vader of moeder) tien tot twintig keer meer kans hebben op MS dan anderen.

Brabant

Brabant
De Rotterdamse neurologen nemen deel aan een al lopend onderzoeksproject in Noord-Brabant van het Erasmus MC. De afgelopen tien jaar zijn daar van tienduizenden bewoners medische gegevens in kaart gebracht, in de hoop de complexe genetische achtergrond van enkele ziektes te achterhalen. Onder meer van diabetes, Alzheimer, Parkinson en sinds enkele jaren ook MS.

Brabant
De mensen in de Brabantse dorpen leven genetisch geïsoleerd, al eeuwen lang. Als op een eiland. Er blijven daar relatief veel wonen in de regio, ze trouwen meer dan gemiddeld met regiobewoners, enzovoort.

Brabant
Genetische vergelijking van zo’n geïsoleerde groep vergroot de kans ziektegenen te ontdekken, tussen de omgevingsruis. Heeft iemand zo’n gencombinatie, dan loopt hij een verhoogd risico op de ziekte. Dat wil niet zeggen dat hij ook daadwerkelijk MS zal krijgen.

Brabant
Eén risicogen is bekend: HLA-DRB1*15. Iemand met dat gen heeft een tweemaal zo hoge kans op MS. Echter, 30 procent van de Nederlanders heeft dat gen, wat betekent dat die aanwezigheid niet bij iedereen gevolgen heeft, en dat ook andere factoren een rol spelen.

Brabant
Van de betrokken bewoners van de Brabantse dorpen hadden er 48 MS. De helft daarvan was familie, bleek uit stamboomonderzoek. Die 24 zijn uitgebreid met twee MS-patiënten. ‘Die twee waren hier in behandeling, en bleken ook tot die familie te horen’, zegt Hintzen.

Brabant
Nu de onderlinge familierelatie van 26 MS-patiënten in kaart is gebracht, zal de komende maanden naar overeenkomsten in dna-profielen worden gekeken. Met geavanceerdere chiptechnieken in meer detail.

Brabant
Dit moet inzicht bieden in het samenspel van risicogenen opleveren. ‘Kennis waarmee de ziekte beter te begrijpen is en de behandeling te verbeteren’, zegt Hintzen.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden