Kinderarts: bewaar hielprikbloed langer, het kan zeldzame ziektes helpen ontrafelen

Het bloed is nuttig voor medisch onderzoek en diagnoses, en relatief goedkoop om te bewaren, aldus Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten in het UMC Utrecht. ‘Iemand heeft ooit bepaald dat die vijf jaar redelijk is, maar dat is vrij willekeurig. Zonde, want weg is weg.’

Onlangs wist Van Hasselt een erfelijke stofwisselingsziekte te ontrafelen dankzij Zwitsers hielprikbloed van vijftien jaar oud, vertelt de kinderarts aan de telefoon. De resultaten hiervan verschijnen binnenkort in vakblad JAMA Neurology.

Binnen één Zwitsers gezin overleden twee kinderen binnen een paar weken na hun geboorte aan eenzelfde zeldzame vorm van epilepsie, licht Van Hasselt de studie toe. Het ging om het eerste en het zesde kind. ‘Daar zat vijftien jaar tussen. Omdat er van het oudste kind nog hielprikbloed bewaard was, konden we achterhalen welk stofwisselingsproces verstoord was.’ Zo kon Van Hasselt de ouders uiteindelijk uitleggen waaraan hun kinderen precies waren overleden. ‘Dat had in Nederland niet gekund.’

Bloedspotkaarten

Bij de hielprik worden van alle baby’s in de eerste week na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen, op zogenoemde bloedspotkaarten. Het RIVM onderzoekt dit bloed op zeldzame maar ernstige ziektes waarvoor het belangrijk is snel met een behandeling te beginnen. Momenteel omvat de screening zo’n twintig aandoeningen, zoals taaislijmziekte en sikkelcelanemie. Meer dan 99 procent van de kinderen wordt geprikt, al is screeningsdeelname niet verplicht. Na vijf jaar vernietigt het RIVM de bloedspotkaarten.

Die termijn is ingesteld in de nasleep van de vuurwerkramp in Enschede in 2000. Media opperden toen om bloedspotkaarten te gebruiken voor identificatie van overledenen. Het RIVM bewaarde die kaarten toen nog voor onbeperkte duur, zonder bijbehorende regelgeving. Dat kan niet, besloten Tweede Kamer en toenmalig minister van Volksgezondheid Els Borst, die vervolgens de bewaartermijn op vijf jaar stelde.

Dat is een relatief willekeurige duur, vindt ook een tweetal hoogleraren uit de programmacommissie neonatale hielprikscreening (PNHS) die het RIVM adviseert over de hielprik. Zij steunen dan ook in grote lijnen Van Hasselts’ pleidooi voor verlenging van de bewaartermijn.

Wet nader gebruik lichaamsmaterialen

Zo zou PNHS-voorzitster Martina Cornel (Amsterdam UMC) het logischer vinden als de bewaartermijn op twaalf of zestien jaar lag. Dat is de leeftijd waarop kinderen mogen (mee)beslissen over medische behandelingen, licht de hoogleraar genetica en publieke gezondheid toe. Er is wetgeving in de maak om dit aan te passen, vertelt Cornel, de zogenaamde Wet nader gebruik lichaamsmaterialen. Dat proces vordert echter maar langzaam, mede doordat de wet over veel meer dan alleen de hielprik gaat.

Ook PNHS-commissielid Francjan van Spronsen ziet de meerwaarde van het langer bewaarden van bloedspotkaarten, omdat deze dan vaker als ‘escape-optie’ gebruikt kunnen worden voor diagnostiek. ‘Soms overlijden kinderen in ons ziekenhuis zonder dat we meteen weten waardoor’, vertelt de kinderarts erfelijke stofwisselingsziektes in het UMC Groningen. ‘Ouders willen op dat emotionele moment niet altijd dat er nog lichaamsmateriaal, zoals bloed, van hun kind wordt afgenomen om de reden van het overlijden te onderzoeken.’

Dat is heel goed te begrijpen, vervolgt de hoogleraar, maar vaak ziet hij deze ouders later toch nog terugkomen met vragen. Dan kan hielprikbloed een uitkomst bieden.

Het geneest de kinderen niet, maar maakt het voor ouders vaak wel iets ‘verteerbaarder’ als ze begrijpen wat er gebeurd is. Ook kan dan vaak bij een volgende zwangerschap onderzocht worden of de foetus ook de aandoening heeft.’

In principe geen privacyproblemen

Privacyproblemen hoeft het langer opslaan van hielprikbloed – dat toch dna van de hele bevolking bevat – in principe niet op te leveren, aldus hoogleraar gezondheidsrecht Johan Legemaate (AMC Amsterdam). ‘Ziekenhuizen bewaren nu ook al voor langere tijd bloedmonsters van patiënten, daar is weinig discussie over. Het gaat erom dat je goede redenen hebt.’

Zolang het wettelijk vastgelegd is dat het opsporen van ziekten en wetenschappelijk onderzoek de enige doelen zijn van hielprikscreening, kan het bloed niet gebruikt worden voor een dna-bank, legt Legemaate uit. ‘Dat kun je zo regelen.’