Jongvolwassenen met genetische defecten komen naar deze syndroompoli

Laura de Graaff-Herder is de motor achter de syndroompoli in Rotterdam, een kliniek voor jongvolwassenen met genetische defecten. Het centrum voor patiënten met tal van klachten waar geen huisarts zich raad mee weet.

Beeld Aurelie Geurts

Laura de Graaff-Herder krijgt van haar volwassen patiënten weleens een tekening of een zelfgemaakte kralenketting. Ze komen soms ook spontaan bij haar op schoot zitten. 'Ik vind dat heel erg leuk', zegt ze. De deskundigen die ze bijeen heeft gebracht, denken er net zo over. En allemaal hebben ze verstand van al die fysieke en soms ook verstandelijke problemen die zich bij patiënten hebben opgestapeld.

De Graaff, internist-endocrinoloog in het Rotterdamse Erasmus MC, zette begin dit jaar op de afdeling interne geneeskunde een 'syndroompoli' op: een polikliniek voor jongvolwassenen met genetische syndromen, aandoeningen met een combinatie aan ziekteverschijnselen. Het is een succes: patiënten komen uit heel Nederland naar Rotterdam.

Waarom was zo'n polikliniek nodig?

'Vroeger werden kinderen met een genetisch syndroom vaak niet oud. Neem patiënten met Prader Willi, een syndroom dat wordt gekenmerkt door onder meer een verstandelijke beperking en een ongeremde eetlust. Die kinderen overleden vaak op jonge leeftijd aan de complicaties. Ze werden zo dik dat ze ernstige hart- en vaatziekten kregen.

'Nu worden ze van jongs af aan behandeld door een team van deskundigen, meestal onder leiding van een gespecialiseerde kinderarts. Daardoor bereiken ze nu meestal wel de volwassen leeftijd. Maar eenmaal volwassen stopt die begeleiding. Dan horen ze niet meer bij de kinderarts thuis. Meestal worden ze overgedragen aan de huisarts. Maar die heeft te weinig kennis.

'Logisch. De meeste syndromen zijn zeldzaam. Gevolg is dat problemen over het hoofd worden gezien, met soms pijnlijke, en dure gevolgen. Ik ben met kinderartsen gaan praten en zij bleken behoefte te hebben aan een internist die de regie nam bij de overname van hun volwassen patiënten. Ze kwamen met een hele waslijst aan syndromen.'

Hoe heeft u de polikliniek opgezet?

'Per syndroom heb ik teams van specialisten samengesteld, allemaal collega's die enthousiast zijn. Niet iedere arts zit erop te wachten om spontaan te worden geknuffeld en bovendien loopt je spreekuur altijd uit. Voor de complexe syndromen als Prader-Willi heb ik experts uit heel Nederland bereid gevonden om regelmatig naar Rotterdam te komen: een diëtiste, een neuropsycholoog, een fysiotherapeut en een arts voor verstandelijk gehandicapten. We hebben ook teams voor andere zeldzame syndromen op het gebied van inwendige organen en hormonen, zoals groeistoornissen.'

Niet iedere arts zit erop te wachten om spontaan te worden geknuffeld, ik vind het heel erg leuk, zegt Laura de Graaff-Herder. Beeld Aurélie Geurts

Vooral fijn voor patiënten of is het meer dan dat?

'Voorheen was de zorg voor deze patiënten versnipperd: voor diabetes moesten ze naar de internist in het ene ziekenhuis, voor de gedragsproblemen naar de psychiater in het andere ziekenhuis, voor hun rugproblemen naar de fysiotherapeut. Er was per patiënt weinig zicht op de samenhang tussen de problemen. Op onze poli zien ze op een middag alle deskundigen. Omdat we zoveel patiënten en artsen bij elkaar hebben, kunnen we ook onderzoek doen. We brengen van alle syndromen in kaart welke gezondheidsproblemen patiënten krijgen op volwassen leeftijd. Daar is weinig over bekend. Zo kunnen we beter bepalen wat de beste medische zorg zou moeten zijn. Bovendien kunnen we de zorgkosten omlaag brengen omdat we dure complicaties voorkomen.'

Wat voor complicaties?

'Veel syndromen gaan gepaard met hormoontekorten. Die blijven nu vaak onopgemerkt omdat artsen daar niet op controleren. Patiënten met Prader-Willi krijgen bij een ziekte weinig of geen koorts en ervaren nauwelijks pijn. Omdat ze het stresshormoon cortisol niet altijd voldoende aanmaken, kan hun bloeddruk gevaarlijk laag worden, waardoor ze soms zelfs overlijden. Er zijn veel artsen die dat niet weten. Ouders die met hun volwassen kind op de eerste hulp belanden, worden nogal eens weggestuurd. Ik heb een kaartje gemaakt waar de belangrijkste valkuilen van het syndroom op staan. Dat kunnen ze laten zien.'

Laura de Graaff-Herder in overleg met Sabine Hannema, rechts, en Sofie Benneheij. Beeld Aurélie Geurts

Wie betaalt deze poli?

'We behandelen niet een klacht, maar van alles tegelijk, maar het systeem beschouwt dat als één behandeling. We krijgen er van de zorgverzekeraars echt te weinig geld voor, terwijl we ze veel kosten besparen en complicaties voorkomen. Het ziekenhuis betaalt mee en ik steek er veel eigen tijd in. We hebben vier artsen voor verstandelijk gehandicapten die van buiten komen, die door hun zorginstellingen, op eigen kosten, aan ons worden uitgeleend.'

Wat fascineert u in dit werk?

'Het gaat om patiënten met een klein foutje in hun dna die daar in hun hele lijf problemen door hebben. Dat vind ik boeiend. En ik zie elke dag weer hoe goed we deze patiënten op onze poli kunnen helpen. Het aantal volwassen patiënten met genetische syndromen blijft groeien. Ik zou graag willen dat de syndroom-internist een nieuw specialisme wordt.'

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2019 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden