gynaecologie

‘Ik wilde dit kind niet kwijt’: de screeningtest NIPT heeft het Down-kind niet uit de samenleving verstoten, zoals sommigen vreesden

Een ‘Down-vrije samenleving’ werd al voorzien toen voor alle zwangere vrouwen de screeningtest NIPT beschikbaar kwam, die het Down-syndroom beter dan voorgangers kan opsporen. Vier jaar na de introductie lijkt dat scenario nog ver weg. Welke afwegingen maken aanstaande ouders?

Ellen de Visser
Pippi, dochter van Susanne Blomsteel. Beeld Erik Smits
Pippi, dochter van Susanne Blomsteel.Beeld Erik Smits

Een keer of tien per jaar krijgen Gert de Graaf en zijn collega’s van de Stichting Downsyndroom aanstaande ouders aan de telefoon die hevig twijfelen. Hun roze wolk is volkomen onverwacht omgeslagen in een donderbui, ze hebben een test laten doen en nu blijken ze zwanger van een kindje met Downsyndroom. Wat staat hun te wachten? Moeten ze de zwangerschap afbreken?

‘Eigenlijk gaan hun vragen altijd over goed ouderschap’, zegt De Graaf. Hij vertelt ouders dat elk Downkind anders is en dat ze van hun kind zullen houden als het er eenmaal is. Als ze doorvragen, praat hij soms over zijn eigen dochter met Downsyndroom, die vijftien jaar geleden overleed. ‘Ze zou nu 30 zijn geweest. Voor ons was zij een geschenk.’ Een advies geeft hij nooit: ‘Het is hun leven, hun beslissing.’

Ook kinderarts Michel Weijerman helpt geregeld zwangere vrouwen die na een afwijkende testuitslag met vragen worstelen. Weijerman (66) is de Down-specialist van Nederland, in dertig jaar tijd heeft hij duizenden kinderen met het syndroom behandeld. Hij kent alle overwegingen van aarzelende ouders, vertelt hij. De helft ziet hij na een gesprek nooit terug, de andere helft houdt het kind en komt daarna regelmatig naar zijn Downpoli in het Alrijne Ziekenhuis in Leiderdorp.

Prenatale selectie, dat was waar de christelijke fracties in de Tweede Kamer voor vreesden toen in april 2017 voor alle zwangere vrouwen een nieuwe screeningtest voor Downsyndroom beschikbaar kwam. Met die test, de NIPT, wordt dna van de foetus in het bloed van de moeder geanalyseerd – met een veel betrouwbaarder resultaat dan de test die tot dan toe werd gebruikt. De verwachting was dat de Down-screening een ondoordachte routine zou worden, met heel veel abortussen tot gevolg. Er zou, voorzag ChristenUnie-voorman Arie Slob, een ‘Down-vrije samenleving’ ontstaan, zoals dat in Denemarken al dreigt te gebeuren. Daar worden nog maar weinig Down-kinderen geboren.

Zorgvuldige afwegingen

Maar vier jaar later is dat scenario hier nog ver weg. De praktijk blijkt er een van zorgvuldige afwegingen, van telefoontjes naar een patiëntenorganisatie, van lange gesprekken met artsen over de zware keuze die voorligt. En nu laten ook de eerste cijfers zien dat de introductie van de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) in Nederland geen sterk effect heeft gehad: het aantal kinderen met Down dat hier jaarlijks wordt geboren daalt al twee decennia heel langzaam, na invoering van de nieuwe test is die daling niet opeens veel sneller gegaan.

De zacht glooiende, opwaartse en neerwaartse grafieken in het internationale vakblad Prenatal Diagnosis vatten de complexe Nederlandse werkelijkheid beknopt samen. De leeftijd van de Nederlandse moeders stijgt, waardoor meer vrouwen zwanger raken van een kindje met Downsyndroom. Het percentage zwangeren dat een prenatale Downtest doet, stijgt ook ieder jaar een beetje, waardoor bij meer vrouwen wordt ontdekt dat hun ongeboren kind Downsyndroom heeft. En van die groep vrouwen laat zo’n 85 procent een abortus doen, een percentage dat vrij constant blijft.

Het is die mix van trends die de laatste twintig jaar leidt tot een geleidelijke afname van het aantal kinderen met Down. In 2002 was bij 16 op de tienduizend levend geboren kinderen sprake van Down, in 2018 ging het om 10 op de tienduizend, zo blijkt uit landelijk onderzoek van kinderarts Maurike de Groot (Amsterdam UMC), onlangs gepubliceerd in Prenatal Diagnosis. Concreet: in 2002 werden 322 kinderen met Down geboren, in 2018 waren dat er 167.

De nieuwe Downtest heeft niet tot een trendbreuk geleid, concluderen de onderzoekers, in de grafiek maakt de neerwaartse lijn niet opeens een vrije val. Kanttekening: hun cijfers bestrijken slechts de eerste anderhalf jaar na introductie van de NIPT, daarna zou de praktijk nog best veranderd kunnen zijn.

Maar onderzoeksgroep Eurocat van het Groningse UMCG houdt in de drie noordelijke provincies een register bij van alle aangeboren afwijkingen en de recente cijfers die epidemiologen Hermien de Walle en Marian Bakker op verzoek verstrekken, maken duidelijk dat de conclusies standhouden. In 2020 lag het aantal levend geboren Down-kinderen in Groningen, Friesland en Drenthe op 10 per tienduizend geboorten, en ook daar geen sprake van een plotse, steile afname.

Een routine is het niet geworden

De nieuwe test, kortom, heeft kinderen met Down hier niet uit de samenleving verstoten. Van iedere 100 kinderen met Downsyndroom die er potentieel hadden kunnen zijn, werden er begin jaren negentig 20 à 25 niet geboren als gevolg van abortussen. Dat zogenaamde reductiepercentage is gestegen tot 55 procent in recente jaren. Maar dat is nog altijd behoorlijk lager dan in Denemarken waar dat op ruim 80 procent ligt, of in Spanje, waar het om 83 procent gaat.

En ja, het animo voor een Down-test nam kort na introductie van de NIPT inderdaad toe, maar een routine is het niet geworden. In 2020 deed amper de helft van de zwangeren (51 procent) mee met prenataal onderzoek naar Down, zo blijkt uit recente gegevens van het RIVM. Dat is internationaal gezien opmerkelijk laag. Zo kiest in Vlaanderen bijna 80 procent van de zwangeren voor de NIPT en doen in Denemarken bijna alle zwangeren mee aan de screening.

Gezondheidswetenschapper en hoogleraar Lidewij Henneman (Amsterdam UMC) verwacht dat het aantal Nederlandse vrouwen dat voor de NIPT kiest niet veel meer zal stijgen. ‘Als er sprake zou zijn geweest van grote belangstelling dan hadden we dat meteen na invoering wel gezien.’

Zo blijft in Nederland de geboorte van een Down-kind meestal een complete verrassing. Bij 139 van de 167 Down-kinderen die in 2018 ter wereld kwamen, werd de diagnose pas na de geboorte gesteld, hun ouders hadden geen test laten doen. En vaak genoeg was dat een bewuste keuze.

Susanne Blomsteel en Pippi lezen Een SynDroom, dat ­Susanne schreef na de geboorte van haar dochter. Beeld Erik Smits
Susanne Blomsteel en Pippi lezen Een SynDroom, dat ­Susanne schreef na de geboorte van haar dochter.Beeld Erik Smits

Onderdeel van een landelijke studie

Het recht op niet-weten, dat was in Nederland een cruciale voorwaarde toen de screening op Downsyndroom werd ingevoerd. Anders dan in bijvoorbeeld Denemarken en België krijgen alle zwangere vrouwen hier eerst een gesprek aangeboden waarbij wordt benoemd dat ze ook níét voor screening kunnen kiezen. Als vrouwen zich vooraf beraden, maken ze mogelijk een betere keuze dan wanneer de test standaard wordt aangeboden, zegt Neeltje Crombag, verloskundige en onderzoeker aan het UMC Utrecht en de KU Leuven. Ze worden aan het denken gezet over de vraag wat ze zouden doen bij een afwijkende uitslag.

De NIPT maakt in Nederland, en dat is uniek, deel uit van een landelijke studie en daardoor is uitgezocht wat de motieven zijn van vrouwen om niet voor Down-screening te kiezen, vertelt hoogleraar Henneman. ‘Soms speelt het geloof een rol, maar de meeste vrouwen zeggen dat elk kind welkom is.’

Nederlandse vrouwen zijn vergeleken met het Europese gemiddelde ouder als ze kinderen krijgen en dat maakt hun instelling anders, vermoedt kinderarts Weijerman. ‘Als je eind 30 bent en je vreest dat deze zwangerschap je laatste kans is op een kind, dan maak je andere keuzes.’ Wat ook meespeelt, zegt hij, is dat de zorg voor Down-kinderen hier goed is. ‘Down is niet per se afschrikwekkend.’

Oudere moeders, bedenktijd vooraf: dat verklaart vermoedelijk voor een groot deel waarom Downscreening in Nederland niet massaal wordt omarmd. Er is nog een derde mogelijke rem: de kosten. Anders dan in Denemarken en België, waar de test (bijna) gratis is, moeten vrouwen er hier 175 euro voor betalen. Het achterliggende idee is dat ouders er daardoor goed over nadenken, maar het kan voor de groep met weinig geld een struikelblok zijn. Het nieuwe kabinet wil de test daarom kosteloos beschikbaar stellen. Een verkeerde boodschap, vindt De Graaf van de Stichting Downsyndroom: ‘Gratis maken is een soort aanbeveling.’

Doel van de screening is niet dat er minder Down-kinderen worden geboren, benadrukt hoogleraar Henneman, maar dat vrouwen een weloverwogen keuze kunnen maken. Daarmee krijgt de Down-test wel iets ongemakkelijks, vindt kinderarts Weijerman. Want anders dan veel aangeboren aandoeningen waar voor de geboorte op wordt gescreend, is het syndroom van Down prima met het leven verenigbaar. Toen Weijerman dertig jaar geleden begon, overleden veel pasgeboren Down-kinderen aan een hartkwaal, herinnert hij zich. Maar door betere medische zorg ligt de levensverwachting van kinderen met Down nu rond de 60 jaar. Door de screening, zegt hij voorzichtig, kan het idee ontstaan dat zo’n leven het niet waard is om voor te kiezen.

‘Na ongeloof volgt altijd verdriet en angst’

Ongeloof, dat is wat gynaecoloog Mireille Bekker, hoogleraar verloskunde in het UMC Utrecht, veel in haar spreekkamer ziet als ze aanstaande ouders inlicht over de afwijkende uitslag van de NIPT. ‘Ze doen die test omdat ze informatie willen hebben over hun ongeboren kind, maar waar het op neerkomt is dat ze gerustgesteld willen worden. En het is een heel menselijke reactie om te denken dat jij niet dat zeldzame, afwijkende lootje zult trekken. Dan moeten ze opeens beslissen over het leven van hun ongeboren kind. Na ongeloof volgt altijd verdriet en angst.’

Wat ouders ook beslissen, zegt Bekker, ze beslissen nooit lichtvaardig. ‘Bijna altijd is sprake van een gewenste zwangerschap, ouders maken een keus uit liefde, ook als ze de zwangerschap laten afbreken.’ Hun keuze, merkt Bekker, hangt vaak samen met de leeftijd en de persoonlijke situatie van de moeder. ‘Een vrouw van 20 die makkelijk zwanger is geworden, kan anders reageren dan een vrouw van achter in de 30 die haar kansen om nogmaals zwanger te worden kleiner ziet worden. Oudere vrouwen zijn ook vaker verzekerd van een baan en een stabiele relatie, ook dat kan meespelen.’

De zware afweging mondt vaak uit in lange gesprekken, in de spreekkamer bij kinderarts Michel Weijerman, of aan de telefoon bij Gert de Graaf van de stichting Downsyndroom. Zij vertellen weifelende ouders dat de medische zorg voor kinderen met Down op orde is, dat ze meer kunnen dan gedacht. Dat het stereotype van de onbevangen en immer vrolijke Downie, dat in de media wordt geschetst, misschien wat overdreven is maar dat veel Down-kinderen ‘een talent hebben voor levenskunst’ (De Graaf) en ‘een goed gevoel hebben voor de emoties van een ander’ (Weijerman).

Maar er is ook een kleine groep, zo’n 10 procent, met een ernstige verstandelijke handicap en flinke gedragsproblemen. ‘Ik probeer het niet mooier of slechter te maken dan het is’, zegt Weijerman.

Kan mijn kind gelukkig worden? Dat is uiteindelijk het onderwerp waar de gesprekken aan de telefoon of in de spreekkamer op uitdraaien. De Graaf: ‘We kunnen ouders in veel dingen geruststellen, maar meedoen blijft iets wat je moet bevechten. Daar zit vaak de pijn, niet in jouw kind maar in hoe de wereld op jouw kind reageert.’ Weijerman: ‘Twintig jaar geleden gingen gesprekken met aanstaande ouders over de gevolgen van een aangeboren hartafwijking, nu gaat het over de uitsluiting in de maatschappij, over de vraag of hun kind kansen krijgt. En dan zeg ik: je hoeft niet alles te kunnen om gelukkig te zijn.’

De afweging blijft een duivels dilemma, zegt De Graaf. ‘Als je de zwangerschap afbreekt, kun je bij ieder leuk kindje met Down dat je tegenkomt beseffen dat het jouw kind had kunnen zijn. En als je het houdt, kan de zorg je soms zwaar vallen, met kwetsende opmerkingen tot gevolg. Je had toch nee kunnen zeggen tegen dit kind? Ja hoor, dat soort uitspraken wordt nog steeds gedaan.’

Er is geen goede of verkeerde beslissing: dat is wat hij aan het eind van ieder gesprek benadrukt. ‘Informeer jezelf goed en ga op je gevoel af. Je neemt een beslissing voor het leven, je weet nooit wat het andere pad je zou hebben gebracht.’

Susanne Blomsteel en dochter Pippi. Beeld Erik Smits
Susanne Blomsteel en dochter Pippi.Beeld Erik Smits

‘Het eerste wat ik dacht was: ik wil dit kind niet kwijt’

Susanne Blomsteel (35): ‘We hadden al een naam voor onze dochter. Dit meisje was anders, dat voelden we, en daarom zouden we haar Pippi noemen. Samen hadden we al vijf kinderen, we hadden net besloten dat we het daarbij wilden laten en toen bleek ik toch zwanger. Ik herinner me nog zó goed het moment waarop de verloskundige me belde met de uitslag. Het eerste wat ik dacht was: ik wil dit kind niet kwijt. Dat waren de woorden die ik tegen mijn man zei toen ik hem op zijn werk belde. Hij was overrompeld, maar tien minuten later kreeg ik een appje. Wat jouw keus ook is, schreef hij, ik sta achter je.

‘Tijdens de zwangerschap kregen we te horen dat Pippi een hartafwijking had, een paar maanden later bleek ook nog eens sprake van vocht in de hersenen en een hersenafwijking. Toen heb ik voor het eerst gedacht: waar zijn we aan begonnen? Maar dat gevoel was snel weer weg. We gaan van haar houden, wisten we, zelfs al kan ze niks. In het ziekenhuis kregen we een paar keer de vraag of we haar echt wilden houden. We moesten kinderen met Down vooral niet romantiseren, zei een van de artsen. Heel pijnlijk om te horen.

‘Ik ben nog bewuster zwanger geweest, en Pippi voelde zo sterk, ik kon me niet voorstellen dat ze er lichamelijk slecht aan toe zou zijn. Ik kreeg gelijk. Toen ik ging bevallen, stond haar bedje voor de ic al klaar, maar dat bleek niet nodig. Ze wilde meteen borstvoeding, de echo van haar hart was goed, de MRI van haar hoofd beter dan voorspeld. Ze is nu een jaar oud en het gaat geweldig met haar. Tegen de toekomst zie ik niet op. We wonen in een klein dorpje, iedereen is gek op haar.

‘Ik wilde haar niet kwijt, maar ik kan me ook voorstellen dat andere zwangere vrouwen daar anders over denken. Dat veroordeel ik niet. Ik denk alleen dat vrouwen hun kindje soms laten weghalen om de verkeerde redenen. Je moet een kind willen om het liefde te geven, niet om je eigen dromen waar te maken.

‘Onze kinderen hebben we verteld dat Pippi zal zijn zoals Peter Pan. Ze zal nooit volwassen worden. Alles wat ze doet, maakt me trots, het is opvoeden zonder verwachtingen. Als je beneden bent geboren, kun je alleen nog maar omhoog.’

‘De abortus is nu zes jaar geleden, ik denk nog vaak aan die dag terug’

Ine (35): ‘De invloed op de rest van het gezin, dat was voor ons het doorslaggevende argument. Ik heb twee nichtjes met een verstandelijke handicap en hun oudere zus zei ooit dat ze later geen gezin wil. Zij moet immers voor haar zusjes zorgen. Dat heeft ons aan het denken gezet. Als wij ervoor kiezen om een kindje met Down geboren te laten worden, betekent dat voor de rest van het gezin een verplichting tot levenslange zorg. Je weet van tevoren ook niet hoe ernstig de handicap van een Down-kindje uitpakt.

‘Voordat ik zwanger raakte, heb ik met mijn man uitgebreid gesproken wat we zouden doen als de test afwijkend zou zijn. Dan zouden we kiezen voor een abortus. Toen de gynaecoloog het me vertelde, heb ik eerst heel hard gehuild, maar daarna nam de ratio het over. We hoefden alleen aan elkaar te vragen of onze mening was veranderd. Dat bleek niet het geval.

‘De abortus is nu zes jaar geleden. Ik heb daarna twee gezonde kinderen gekregen, maar ik denk nog vaak aan die dag terug. Vrouwen die na een afwijkende Down-test een abortus laten doen, komen weinig in de media. De NIPT doe je in het begin van je zwangerschap, ik vermoed dat veel vrouwen een abortus geheim houden en zeggen dat ze een miskraam hebben gehad, om negatieve reacties te voorkomen.

‘Ik heb mijn verhaal eerder gedeeld en toen kreeg ik via sociale media verschrikkelijk commentaar. Ik was een moordenaar, niemand zou van zo’n mama als ik het kind willen zijn. Daarom wil ik nu anoniem blijven. Toch wil ik vertellen wat me is overkomen, omdat openheid mij heeft geholpen bij de verwerking. Mijn advies is: praat erover voordat je de test laat doen. Als je eenmaal zwanger bent, gaan emoties een rol spelen en dat maakt een beslissing lastiger.

‘Ik sta nog steeds volledig achter onze keus, maar dat wil niet zeggen dat ik het er niet moeilijk mee heb gehad. Naar een televisieprogramma met Down-kinderen kijk ik niet, dat is te gevoelig. Mijn tweede kind is te vroeg geboren, ik had zwangerschapsvergiftiging. Lange tijd heb ik het gevoel gehad dat dat mijn straf was. Terwijl het met mijn zoontje, die nu 5 is, in orde is gekomen.

‘In de herinneringsdoos die ik heb gemaakt, zitten de echo’s en ook de eerste cadeautjes die ik heb gekregen. Dit krantenartikel komt er ook bij. Als onze twee kinderen oud genoeg zijn, open ik de doos en kan ik ze erover vertellen.’

Combinatietest

Lange tijd werd de prenatale screening op Downsyndroom gedaan met de combinatietest, een combinatie van een nekplooimeting op de echo en een onderzoek naar twee hormonen in het bloed van de moeder. Die test was nogal onbetrouwbaar waardoor het animo ervoor niet heel groot was. Na de invoering van de NIPT liep de belangstelling voor de combinatietest zo terug dat in oktober 2021 is besloten ermee te stoppen.

NIPT

Bij 0,3 procent van alle zwangeren die de NIPT laten doen, geeft de test een aanwijzing dat hun ongeboren kind Downsyndroom heeft. De NIPT kent weinig vals positieve uitslagen, maar om zekerheid te krijgen moet na een afwijkende test nog een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie worden gedaan.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2022 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden