Reportage
Hoe Jim leeft met het nog altijd onbekende fragiele X-syndroom of, zoals hij zelf zegt: ‘de X-factor’
Hij leidt een supermarkt op zijn kamer en krijgt geen genoeg van K3. Jim (16) heeft het fragiele X-syndroom, een mix van een verstandelijke beperking, autisme en adhd die nog altijd erg onbekend is. Daarom schreef Pim Kok een boek over de wereld van zijn zoon.
Welkom in de wereld van Jim, 16 jaar, 1 meter 90, schoenmaat 49, blonde krullen, een verlegen oogopslag en gefascineerd door meidengroep K3, kookprogramma’s en supermarkten. In zijn appartement in Muiderberg laat Pim Kok de slaapkamer zien van zijn zoon, waar zich een bescheiden toonbank bevindt met een heuse kassa. De kast in de hoek, vol afgeprijsde pakken koffie, thee en rijst (‘Jim zit momenteel in de kortingsacties’) is in feite de voorraadkast van het gezin, op de deur staan de aanbiedingen van de week genoteerd. Vader Pim is Jims trouwste klant, hij doet een keer of tien per dag boodschappen bij zijn zoon, die alle standaardsupermarktzinnen uit het hoofd kent: ‘Heeft u een bonuskaart? Had u nog flessen ingeleverd? Vergeet uw pinpas niet.’
De diagnose kwam toen Jim 5 jaar oud was: het fragiele X-syndroom, een mix van een verstandelijke beperking, autisme en adhd. Jim noemt het zelf ‘de X-factor’, zijn vader spreekt van ‘een bonte stoet van onhandige, onfortuinlijke en mooie eigenschappen’. De vader vertoeft graag in de wereld van de zoon en schreef daar een wondermooi boek over, de schets van een bijzonder kind.
Vader-zoonboek
‘Meedoen in zijn wereld, dat is de enige manier om echt contact met hem te hebben. Dan moet ik zijn enthousiasme delen over wat er deze week in de bonus is, of meedansen met de K3-show. Dat vind ik wel mooi, hij leeft in een begrensde wereld, een eiland waar ik naartoe kan zwemmen maar waar hij niet af kan.’
Het is een vader-zoonboek met een missie. Want hoewel het fragiele X-syndroom de meest voorkomende, erfelijke oorzaak is van een verstandelijke beperking, is het volkomen onbekend, merkt Kok. Dat is misschien logisch, Nederland telt twee- tot drieduizend patiënten, maar er speelt meer. Met hun geboorte wordt elke keer een complete medische familiepuzzel ontrafeld, ‘als dominostenen, terugvallend in de tijd’, zoals Kok het omschrijft. De dna-mutatie die bij Jim een gat slaat in zijn X-chromosoom heeft een genetisch voorstadium. Zijn moeder, zijn tantes en zijn opa: dna-onderzoek openbaart dat ze allemaal drager zijn van een premutatie, een mildere vorm van de kopieerfout in de lange reeks van letters die de genen vorm geven. Zijn dan 19-jarige verstandelijk beperkte nicht, bij wie ooit een vage diagnose was gesteld, blijkt bij nader inzien ook het fragiele X-syndroom te hebben.
Een premutatie kan een scala aan ernstige aandoeningen veroorzaken, maar die worden vaak niet herkend. Jims moeder en haar twee zussen raakten vervroegd in de overgang, opa Piet kreeg op latere leeftijd neurologische en mentale problemen die ten onrechte als parkinson werden geduid. Nederland telt 50 duizend dragers, van wie naar schatting enkele tienduizenden kampen met een onbegrepen ernstige aandoening. Vaak wordt pas duidelijk wat er met hen aan de hand is als er een kind wordt geboren als Jim, alsof daarmee de hele familie opeens van een achteruitkijkspiegel wordt voorzien. ‘Generaties lang onbegrip en dan ineens wordt alles duidelijk’, zegt Kok.
Als showmaster, chef-kok en caissière Jim met zijn verhaal die onbekendheid wat kan wegnemen, dan is het doel van zijn vader bereikt.
De mozaïekvariant
Pim Kok is reclamemaker, tekst- en scriptschrijver, de man achter (onder meer) de goeiemoggel- en alstublaft-spotjes van KPN, waarin kantoorpersoneel een kolderiek Nederlands spreekt als gevolg van tikfouten in hun sms’jes. Het zijn reclames die hij niet meer kan zien, vertelt hij lachend, terwijl hij een nieuw pak bonenkoffie opent uit de winkel van Jim. Zijn zoon vond de versprekingen zo komisch dat hij de spotjes eindeloos wilde bekijken.
Het boek draagt zijn creatieve handtekening, met talrijke korte, kleurrijke scènes en anekdotes die het ingewikkelde syndroom van zijn zoon samenvatten. Kok beschrijft het inktzwarte toekomstbeeld dat voor hem opdoemt, de middag dat hij van een kinderarts in een academisch ziekenhuis de diagnose te horen krijgt. Hij ziet een man van 2 meter, met het verstand van een kind, ‘een vogelverschrikker op kaplaarzen’. De jaren erna wordt langzaam duidelijk dat de ‘genadeloze blauwdruk’ die hij op internet vindt, voor Jim niet helemaal opgaat.
De genetische mutatie die het syndroom veroorzaakt, is bij Jim niet in alle cellen volledig, hij heeft, zoals dat heet, de mozaïekvariant. Het komt erop neer dat in zo’n 80 procent van zijn cellen het betrokken gen defect is, waardoor een belangrijk eiwit, nodig voor de communicatie tussen hersencellen, niet wordt aangemaakt. Maar in 20 procent van de cellen gebeurt dat wel, of een beetje.
Die combinatie leidt dagelijks tot wonderlijke taferelen. ‘Langzaam kreeg de magie vat op me’, zegt Kok. ‘Wat gebeurt er precies in zijn hoofd?’ Jim is groot fan van K3, weet alle danspassen van de drie zangeressen feilloos na te doen, maar hij kent ook de naam van de lijsttrekker van de Partij voor de Dieren en kan opeens haarfijn uitleggen waarom een radijsje blijft drijven. Hij vraagt in zijn winkel 100 euro voor een pak koffie, maar kent de moeilijkste woorden, formuleert de prachtigste zinnen en kan zich soms ineens verliezen in een beschouwing over het effect van zonlicht op stoplichten, of over het einde van het leven. ‘We kennen zijn gebruiksaanwijzing nu’, zegt zijn vader, ‘maar hij blijft ons verrassen.’
Ook met de camera in zijn hoofd bijvoorbeeld, die de kleinste details opslaat. ‘Hij weet nog precies wie drie jaar geleden in een pannekoekenrestaurant op Vlieland welke pannekoek at.’ Of met zijn culinaire vaardigheden, opgedaan door de vele kookprogramma’s die hij heeft gezien. ‘Hij geeft mij instructies en gebruikt dan letterlijk de zinnen uit die programma’s. Als jij nou even de uitjes fruit, Pim, zegt hij dan. Of hij proeft de vinaigrette en zegt: nou, deze heeft nog even een zuurtje nodig.’
Vriendelijke reus
Een tijdlang heeft Pim Kok intensief de wetenschap gevolgd. Er werd gewerkt aan een medicijn dat de ontwikkeling van fragiele X’ers met wel 20 procent vooruit zou kunnen helpen, sterker, er was zelfs sprake van een behandeling die het hele syndroom zou kunnen opheffen. Door de mutatie in zijn dna maken Jims cellen een bepaald eiwit niet aan, nou, geef hem dat eiwit dan, dacht Kok aanvankelijk. Maar zo eenvoudig bleek dat allemaal niet. Kok heeft de hoop losgelaten dat zijn zoon zichzelf nog kan verbeteren. ‘De hoop schuilt in Jim zelf’, zegt hij. ‘Zijn beperking hoeft niet zijn geluk te begrenzen.’
Elf jaar na de diagnose is het angstbeeld van toen vervaagd. De zware jaren, waarin hij ernstige gedragsproblemen had en constant moest worden beziggehouden, zijn achter de rug en Jim blijkt het voor een fX’er opvallend goed te doen. Hij is zelfredzaam, zet thee, kookt en doucht zichzelf. Hij zit op het voortgezet speciaal onderwijs, heeft een stageplek op een boerderij waar hij ook een tijdlang in het winkeltje heeft mogen staan, ‘een topplek’. De vogelverschrikker op kaplaarzen is in werkelijkheid een grote vriendelijke reus geworden. In het dna van fragiele X’ers, schrijft Kok, zitten mooie eigenschappen opgesloten. ‘Ze zijn sociaal, attent en uitzonderlijk zorgzaam. Iedereen is gek op Jim.’
Het pijnlijkste blijft het verdriet om een kind met een beperking dat volwassen wordt. ‘Zijn toekomst komt dichterbij, nu manifesteert zich duidelijk hoe hij zal zijn, een boomlange man met het verstand van een kind van 10. Een 10-jarige met het verstand van een 4-jarige is een kinderlijk kind, maar wel een kind. Een kind in een volwassen lijf, dat beeld is confronterend.’
Komt er een moment waarop Jim zal beseffen hoeveel obstakels zijn leven kent? Zijn vader twijfelt. ‘Hij kan zo ontzettend tevreden zijn, in de hoek van de bank met een kopje thee onder zijn dekentje, de kassa is altijd leuk, dansen op K3 ook, de kookprogramma’s op tv. Als ik zie hoe hij nu is, denk ik: hij gaat het redden.’
Ja, Jim woont op een eiland, maar zijn vader kan ernaartoe. En daar is de wereld fijn en onbezorgd.
Nog vrij onbekend onder huisartsen
In mei 2009 droeg Barcelona-speler Lionel Messi zijn twee doelpunten in de wedstrijd tegen aartsrivaal Real Madrid op aan patiënten met het fragiele X-syndroom, door voor de camera’s een speciaal T-shirt te laten zien dat hij onder zijn voetbaltenue droeg. Maar zelfs de aandacht (en de forse donatie) van de beste voetballer ter wereld heeft het syndroom niet echt op de kaart gezet. Dertig jaar nadat Rotterdamse onderzoekers de genetische mutatie hadden ontdekt die het fragiele X-syndroom veroorzaakt, is het onder huisartsen nog altijd tamelijk onbekend, concludeert Rob Willemsen, hoogleraar functionele neurogenetica in het Erasmus MC. Huisartsen krijgen in het gunstigste geval een keer in hun loopbaan te maken met een fragiele X’er. Pas dan gaat er iets dagen en wordt met terugwerkende kracht duidelijk dat die ene diagnose vaak een hele familie treft en dat opa, moeder en tantes dragers zijn van een premutatie.
Het gemuteerde gen op het X-chromosoom dat zij bij zich dragen kan bij de overdracht naar de volgende generatie als het ware gaan stotteren en daardoor compleet verschillende ziektebeelden opleveren. Huisartsen zouden meer oog moeten hebben voor de kenmerken van dat dragerschap, zegt Willemsen. Als zij een vrouw zien die vervroegd in de overgang zit of een vijftigplusser met neurologische klachten, dan zou de vraag moeten zijn: zit er een kind in de familie met een verstandelijke beperking? Zodra vrouwen weten dat ze drager zijn, komen zij in aanmerking voor ivf met embryoselectie om zo overdracht van de mutatie te voorkomen, maar vaak komt die kennis te laat, zegt Willemsen.
Medicijnonderzoek gestaakt en weer hervat
Er waren ouders die vertelden dat hun kind voor het eerst ‘ik hou van je’ tegen ze had gezegd, of na jaren opeens niet meer angstig en ineengedoken in een hoekje zat. Toch werd de ontwikkeling van twee beloftevolle medicijnen tegen fragiele X-syndroom een paar jaar geleden uiteindelijk gestaakt. De middelen zouden de signaaloverdracht tussen zenuwuiteinden versterken, maar na jaren onderzoek bleek dat het verschil met placebopillen te klein was. En nu is de intrigerende vraag: deed de pil inderdaad niks of was het placebo-effect te groot?
De uitkomstmaten van het onderzoek waren gedragsveranderingen die door de ouders moesten worden genoteerd, zegt hoogleraar Willemsen. Kan het zijn dat ouders te graag veranderingen zagen die er niet waren? Probleem met het fragiele X-syndroom is bovendien dat de symptomen en het gedrag bijkans per patiënt verschillen, wat het lastig maakt om het effect van een pil in kaart te brengen.
Maar einde verhaal is het niet. Onderzoekers van het Erasmus MC zijn bezig om een test te ontwikkelen waarmee bij patiënten op een kindvriendelijke manier de hersenactiviteit kan worden gemeten zodat bij hen objectieve vooruitgang kan worden vastgelegd. En ouders van Amerikaanse patiënten hebben het onlangs voor elkaar gekregen dat de twee medicijnen toch weer van de plank zijn gehaald. De farmaceuten hebben hun experimentele middel kosteloos beschikbaar gesteld aan twee wetenschappers die er met geld van de patiëntenvereniging aan de universiteit verder onderzoek naar gaan doen.
