Gentherapie lukt alsnog bij 'bubbleboy-syndroom'

Een futuristische behandeling die vijftien jaar geleden nog uitliep op een drama doordat patiëntjes eraan overleden, lijkt nu wél mogelijk. Een Frans-Brits-Amerikaans artsenteam zegt dat het is gelukt zeven kinderen te genezen van de aangeboren immuunziekte SCID het 'bubbleboy-syndroom' door hun dna te repareren.

Baby met immuunziekte SCID in kinderziekenhuis, Parijs. Beeld HH

Dat is een mijlpaal voor de 'gentherapie', zoals het repareren van kapot dna in vaktermen heet. Vijftien jaar geleden liep die gentherapie averij op bij de behandeling van SCID-kinderen in Frankrijk. Van twintig kinderen hadden er vijf leukemie gekregen: de therapie had hun dna niet genezen, maar aangezet tot kanker.


Nu lukt het met een verfijndere vorm van gentherapie dus alsnog. 'Dit wordt gezien als springplank naar de behandeling van bekendere aandoeningen, zoals de ziekte van Pompe en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)', zegt in Leiden hoogleraar genoverdracht Rob Hoeben. 'Dan hebben we het niet meer over een handvol, maar over honderden patiënten.'


Bij SCID (severe combined immunodeficiency syndrome) is een gen defect dat cruciaal is voor een gezond immuunsysteem. Patiëntjes worden geboren zonder afweer, en sterven in de regel binnen enkele jaren aan de gevolgen van alledaagse infecties. Tot dusver zat er weinig anders op dan de kinderen te behandelen met levensgevaarlijke beenmergtransplantaties of ze te isoleren in een ziektekiemvrije tent vandaar de bijnaam 'bubbleboyziekte'.


Nu is het gelukt het kapotte gen verantwoordelijk voor de ziektevariant SCID-X1 te vervangen door een nieuw exemplaar. Van negen jongetjes met de ziekte sloeg de behandeling bij zeven aan. Bij één jongetje wordt de behandeling herhaald; voor het negende jongetje kwam de ingreep te laat.

Groot succes

Dat mag niettemin een groot succes heten, vindt hoofdonderzoeker David Williams van het Boston Children's Hospital in de VS. 'De resultaten zijn duidelijk: de therapie werkt om de ziekte te corrigeren. En hoewel het te vroeg is om al met zekerheid te kunnen zeggen dat het langetermijnrisico op leukemie helemaal weg is, hebben we de veiligheid van de behandeling vergroot.' Die indruk heeft ook Hoeben: 'Het is prachtig werk', zegt hij over de resultaten, die vandaag in het New England Journal of Medicine verschijnen.


Geheim van het succes is dat Williams en collega's het nieuwe gen lieten bezorgen door een muizenvirus dat zichzelf uitschakelt op het moment dat het de cel van de patiëntjes betreedt. Na de problemen in Frankrijk heeft men het gen-bezorgende virus opnieuw ontworpen, vertelt Hoeben.


Zo'n twintig jaar nadat artsen begonnen te speculeren over het repareren van genetische defecten bij patiënten, lijkt de techniek eindelijk bezig aan een opmars naar de 'gewone' behandelpraktijk. Vorig jaar slaagden artsen erin om vijf kinderen te genezen van ADA-SCID, een andere variant van bubbleboyziekte. Veelbelovende resultaten werden de afgelopen jaren ook geboekt met gentherapie tegen zeldzame aandoeningen zoals beta-thalassemie, hemofilie-B, Wiskott-Aldrich-syndroom en de zenuwziekte MLD.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2019 de Persgroep Nederland B.V. - alle rechten voorbehouden