Genmutatie ontdekt die hart laat haperen

Een groep Nederlandse en Franse onderzoekers hebben een genetische afwijking ontdekt die verantwoordelijk is voor een plotse hartdood. Een kwart van de patiënten met die erfelijke afwijking overlijdt voor hun vijftigste levensjaar....

Identificatie van het verantwoordelijke genstukje maakt preventieve behandeling mogelijk, stellen de onderzoekers onder leiding van cardioloog Arthur Wilde van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam. Hij werkte samen met onderzoekers van de universitaire centra in Leiden (LUMC) en Utrecht (UMCU).

Bij patiënten met de genmutatie kan een inwendige defibrillator (icd) worden geïmplanteerd, preventief. Bij hartstilstand reageert die direct met een stroompuls om het haperende hart weer op gang te brengen.

Het stukje gen, coderend voor de ernstige hartritmestoornis, ligt op chromosoom 7, op fragmentje q36, meldde de onderzoeksgroep donderdag in een artikel op de website van het geneticatijdschrift American Journal of Human Genetics.

Het gen werd ontdekt in drie families met de ziekte. Die families komen van origine uit Gouda en Woerden. Met behulp van stamboomonderzoek is een gemeenschappelijke achttiende eeuwse voorvader achterhaald, de stamvader van het afwijkende dna.

Er zijn de afgelopen jaren driehonderd mensen uit meer dan tien verschillende families bij de studie betrokken geweest. Bij hen is met succes gezocht naar een gemeenschappelijk gen-stukje.

Bij de erfelijke aandoening trekken door nog onbekende oorzaak spiervezels van de hartkamers zich snel en ongecontroleerd samen. Zonder enige waarschuwing vooraf. De pompfunctie van het hart stagneert waardoor de hersenen binnen enkele minuten onomkeerbare schade oplopen door zuurstofgebrek.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2019 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden