Bosjesmannen hebben de oudste genen

Onderzoekers hebben het dna in kaart gebracht van vier Bosjesmannen uit de Kalahari. En van bisschop Tutu...

Door Ben van Raaij

De genetica heeft een probleem. Ze is te wit. De genenbanken zitten vol Europees dna. Maar om verbanden tussen genen, ziekte en gezondheid goed te kunnen onderzoeken, moet je de hele genetische variatie overzien. Vooral ook die in Oost- en Zuidelijk Afrika. Want daar is de moderne mens ontstaan en de diversiteit dus ook het grootst.

Dit is echter nog nauwelijks gedaan. Met als gevolg dat dna-tests en medicijnen bij zwarte Afrikanen soms minder goed werken.

Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van Stephen C. Schuster (Pennsylvania State University) en Vanessa Hayes (University of New South Wales) heeft het probleem aangepakt met de publicatie van een Bosjesman- en een Bantoegenoom (Nature, 18 februari). Na vier Europese, twee Aziatische en twee West-Afrikaanse dna-sequenties zijn dit de eerste genenkaarten uit Zuidelijk Afrika.

Voor het onderzoek werd het dna van vijf mannen geanalyseerd: een Bantoe – de Zuid-Afrikaanse aartsbisschop en anti-apartheidsveteraan Desmond Tutu (78) – en vier ongeveer even oude Bosjesmannen (San, Khoisan, Bushmen) uit de Kalahariwoestijn van Namibië, blijkens hun mitochondriaal dna de oudst bekende loot aan de stamboom van de moderne mens. Van Tutu en een van de Bosjesmannen werd het complete genoom in kaart gebracht, van de anderen alleen het coderende deel.

Waarom Tutu? Vanwege zijn afkomst, zei onderzoeker Schuster deze week tijdens een telefonische persconferentie. ‘Tutu is van moederszijde gelieerd aan de Sotho-Tswane, van vaderszijde aan de Xhosa-Nguni, de twee belangrijkste Bantoe-groepen in Zuid-Afrika. Maximale diversiteit dus in één persoon. We kennen zijn medische geschiedenis, met polio, tbc en prostaatkanker. En hij is een publiek figuur, een symbool van Zuid-Afrika. Hij wilde graag meedoen aan een etnische verbreding van het genomics-onderzoek.’

De vier Bosjesmannen, traditionele jager-verzamelaars, zijn gekozen omdat zij verschillende taalgroepen en gebieden in de Kalahari vertegenwoordigen. !Gubi, G/a-q’o, D#kgao en !Aî (de vreemde tekens staan voor de kenmerkende klikklanken in Khoisantalen) zijn stamoudsten van rond de 80 die ondanks honger, droogte en onbehandelde ziektes een hoge ouderdom hebben bereikt en dus wel goede genen moeten hebben.

De analyses in Nature bevestigen dat Zuid-Afrikanen genetisch diverser en ouder zijn dan mensen elders in de wereld. En dat Bosjesmannen diverser en ouder zijn dan Bantoe’s. Schuster: ‘We vermoedden al dat het Bosjesmangenoom bijzonder zou zijn, en dat klopt ook. Twee willekeurige Bosjesmannen verschillen onderling meer in hun dna dan een willekeurige Europeaan en een Aziaat.’

In totaal vonden de onderzoekers 1,3 miljoen nieuwe allelen, mutaties of varianten waar Bosjesmannen en Bantoe’s verschillen van Europeanen, Aziaten of West-Afrikanen. Daaronder 13 duizend nieuwe aminozuurvarianten, gekoppeld aan zo’n 7.700 coderende genen. ‘Die hadden we zonder dit onderzoek echt nooit gevonden’, aldus onderzoeker Webb Miller.

Vergelijking met het genoom van de chimpansee, de naaste levende verwant van de mens, laat zien dat het merendeel van deze nieuwe mutaties is ontstaan sinds de voorouders van de Bosjesmannen zich afsplitsten van de rest van de mensheid. Volgens de onderzoekers kan het gaan om evolutionaire aanpassingen aan het leven en het dieet van nomadische jager-verzamelaars in de woestijn.

Die hypothese moet verder worden getoetst, maar de eerste resultaten zijn veelbelovend. Zo bezitten Bosjesmannen allelen die verband houden met stevige, mineraalrijke botten en een groter sprintvermogen, ideaal voor de jacht, en had er één een gen waardoor zijn nieren chloride-ionen beter reabsorberen, een voordeel als je in de woestijn zuinig moet zijn op zout en water. Ook werd een gen gevonden dat het vermogen vergroot bittere smaken te proeven, handig bij het vermijden van giftige planten en knollen.

Niet verwonderlijk ontbeerden de Bosjesmannen genen voor een lichte huid en voor lactosetolerantie – het ook als volwassene kunnen verteren van melk, wel terug te vinden in het Bantoe-genoom. Ook missen Bosjesmannen, anders dan Bantoe’s, resistentie tegen malaria. Niet vreemd, aangezien hun Kalahari grotendeels malariavrij is, maar een risico nu Bosjesmannen steeds vaker sedentair moeten leven in gebieden waar de parasiet veel voorkomt.

Dit soort resultaten laat zien hoe medisch relevant het onderzoek is, stelt onderzoekster Hayes. ‘Tot nu toe zijn zwarte Zuid-Afrikanen uitgesloten geweest van genomics-onderzoek. Dankzij onze studie kunnen ze nu worden meegenomen. Op dit moment worden de nieuwe markers al onder honderden proefpersonen op frequentie onderzocht. De eerste dna-tests komen binnenkort beschikbaar.’

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2022 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden