7-jarige jongen met erfelijke huidziekte gered door hem volledig nieuwe kweekhuid te geven
© CC / flickr.com/photos/fuschia_foot

7-jarige jongen met erfelijke huidziekte gered door hem volledig nieuwe kweekhuid te geven

Techniek is nog niet heel precies in het rechtzetten van dna-fouten

Een jongetje dat in acuut levensgevaar verkeerde doordat een groot deel van zijn opperhuid was verdwenen, is succesvol behandeld met een genetische techniek. Hij leed aan een zeldzame erfelijke huidziekte.

Wetenschappers hebben het leven van een 7-jarig jongetje dat leed aan een ernstige erfelijke huidziekte gered door hem een volledig nieuwe, gezonde huid te geven. Dat deden ze door de genetische fout te verbeteren, uit de gecorrigeerde cellen huid te kweken en deze vervolgens te transplanteren naar het jongetje. Het resultaat tonen ze in de nieuwste editie van Nature.

Het jongetje is inmiddels weer gezond, ook 21 maanden na de operatie nog. 'De huid van het jongetje is op sommige plekken iets rimpeliger dan normaal en de kleur is niet helemaal homogeen, maar verder verschilt deze niet van normale huid', zegt de Italiaanse celbioloog Michele de Luca, hoofdauteur van het artikel.

Op sommige plekken iets rimpeliger en de kleur niet helemaal homogeen, maar verder verschilt deze niet van normale huid

Italiaanse celbioloog Michele de Luca, hoofdauteur van het artikel

Een foto toont hoe het Duitse jongetje eraan toe is bij zijn opname in 2015 in het ziekenhuis van Bochum: ruim 60 procent van zijn opperhuid is verdwenen, waardoor zijn huid felrood is. Hij is in acuut levensgevaar, omdat hij zonder opperhuid amper beschermd is tegen infecties en het verlies van vocht, eiwitten en mineralen. De artsen krijgen een dubbele bacteriële infectie bij de jongen niet onder controle.

Het kind heeft een ernstige vorm van Epidemolysis bullosa, oftewel 'huidaandoening met blaren'. De oorzaak van de zeldzame erfelijke ziekte is een mutatie in een gen dat noodzakelijk is voor de vorming van een eiwit dat de opperhuid aan de onderliggende lederhuid verankert. Hierdoor raakt die bij de minste beschadiging los. Tegen deze ziekte is nog geen remedie.

Lees verder onder de afbeelding

De Duitse artsen hebben contact opgenomen met collega's aan de universiteit van Modena in Italië. Zij slaagden er eerder in een milde vorm van de ziekte te behandelen door een stukje aangetaste huid te vervangen met gekweekte huid, waarvoor ze genetisch gerepareerde cellen afkomstig van de patiënt gebruikten.

De behandeling van het 7-jarige jongetje gaat veel verder. Ze nemen een stukje van 4 vierkante centimeter onaangetaste huid. Met behulp van een onschadelijk virus brengen ze het gecorrigeerde gen in voor het bindeiwit. Vanuit deze cellen kweken ze bijna een vierkante meter aan lapjes huid. In drie operaties transplanteren de Duitse chirurgen deze lapjes naar het jongetje en vervangen zo 80 procent van zijn huid.

Een gen dat op de verkeerde plek belandt in het dna, kan in het ongunstigste geval de cel zo ontregelen dat er kanker ontstaat

Esther Middelkoop, bijzonder hoogleraar huidregeneratie en wondgenezing in VUmc

'Geluk gehad'

De onderzoekers hebben geluk gehad met hun genetische techniek, die niet erg precies is in het rechtzetten van dna-fouten, zegt Esther Middelkoop, bijzonder hoogleraar huidregeneratie en wondgenezing in het VUmc en het Rode Kruis Ziekenhuis in Beverwijk, die niet betrokken was bij de studie. 'Een gen dat op de verkeerde plek belandt in het dna, kan in het ongunstigste geval de cel immers zo ontregelen dat er kanker ontstaat. Dat lijkt hier niet gebeurt.'

Als brandwondenonderzoeker is ze verheugd te zien dat de beschreven strategie een complete, stabiele opperhuid kan opleveren. Ook brandwonden kunnen namelijk worden behandeld met gekweekte opperhuid, in dat geval zonder genetische reparatie.

'Daarbij hadden we altijd nog enige reserve, omdat we niet goed wisten of de gekweekte huidcellen zich na transplantatie kunnen blijven vermenigvuldigen', zegt Middelkoop. 'Zo niet, dan sterft de getransplanteerde huid snel af, omdat de opperhuid zich elke maand vernieuwt.'