'Klein mijlpaaltje' in behandeling sikkelcelziekte

Het gendefect dat de bloedziekte veroorzaakt, kan worden gerepareerd door dna met een nieuwe techniek te herschrijven. Of de ziekte zo te genezen valt, is de vraag.

Kromgetrokken rode bloedcellen die aangetast zijn door de sikkelcelziekte. Beeld Science Photo Library / ANP

Voor het eerst is het wetenschappers gelukt sikkelcelziekte te temperen met de nieuwe generatie dna-reparatietechnieken. Een 'klein mijlpaaltje', zeggen onafhankelijke experts, al is behandeling van patiënten nog ver weg.

Een team onder leiding van biochemicus Jacob Corn van de Berkeley Universiteit in Californië slaagde erin het gendefect dat de bloedziekte veroorzaakt te corrigeren met CRISPR-Cas9, een spraakmakende nieuwe techniek die het mogelijk maakt om dna tot op de letter nauwkeurig te herschrijven. Het 'gerepareerde' bloed werd ingebracht bij muizen. Daar zaten de cellen na maanden nog in de bloedbaan. Het is wel de vraag in hoeverre dat de ziekte geneest, erkennen de onderzoekers: best kans dat de dna-reparatie 'de verschijnselen van sikkelcelziekte verbetert maar niet elimineert', schrijft Corn in vakblad Science Translational Medicine.

Een 'interessante en goede eerste stap', vindt Dinko Valerio van het Leidse biotechbedrijf ProQR, die in de jaren tachtig en negentig pionierswerk verrichtte met gentherapie. Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een schrijffout in het dna die te subtiel is voor eerdere gentherapeutische behandelingen, aldus Valerio. 'Tot dusver zette je dan een heel gezond nieuw gen ernaast. Maar zo'n cel blijft dan ook het foute eiwit maken. Daarom is het zo mooi dat het nu met CRISPR-Cas kan.'

Wel waarschuwt Valerio voor te hoge verwachtingen. Zo schiet de nieuwe techniek soms 'mis' en is het de vraag of de bloedcellen al het gedoe buiten het lichaam wel goed doorstaan. 'De technische horden lijken nog steeds dezelfde als in de jaren tachtig.'

De weg is nog lang

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening die vooral voorkomt bij families met Afrikaanse en mediterrane wortels. Bij patiënten zit er een verschrijving in het stukje dna dat bepaalt hoe het bloed-eiwit hemoglobine eruit moet zien. Dat vertaalt zich naar kromgetrokken rode bloedcellen en complicaties uiteenlopend van slecht zien, vermoeidheid en bloedarmoede tot beroerte en orgaanfalen. In Nederland zijn er zo'n achthonderd patiënten.

Herstel van het kapotte gen zou een verbetering zijn ten opzichte van de stamceltransplantatie die voor de ziekste patiënten nu de enige hoop is, denkt Corn. 'De weg is nog lang. Maar we hebben goede hoop dat de technologie het pad effent naar nieuwe behandelingen.'

Van CRISPR-Cas, in feite een moleculair scalpel dat dna op elke gewenste plek kan aansnijden, wordt veel verwacht. Zo probeert men de techniek momenteel toe te passen tegen onder meer kanker en de bloederziekte hemofilie B. Ook sikkelcelziekte staat hoog op alle verlanglijstjes: een bekende genetische schrijffout, in een celtype waar artsen goed bij kunnen.

Valerio wijst erop dat de gentherapie waaraan hij in de jaren tachtig als promovendus werkte, tegen de immuunaandoening SCID, pas vorig jaar op de markt is gekomen. 'Zo lang heeft dat dus geduurd. Het is goed om dat te beseffen.'

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@volkskrant.nl.