Wegwijs in de mensengenen

De ontwikkelingen in de genetica (erfelijkheidsleer) gaan zo snel dat het ook veel medici soms moet duizelen. Voor de leek lijkt er geen beginnen aan....

De genetica van de mens in een notendop werd geschreven door Joep Geraedts, hoogleraar genetica en celbiologie aan de Universiteit Maastricht en hoofd van de afdeling Klinische Genetica van het academisch ziekenhuis aldaar.

Het is een nieuw deel in een serie die onder het motto 'Alles wat je altijd wilde weten' allerlei actuele wetenschappelijke thema's 'in een notendop' belicht, zoals de Nederlandse geschiedenis, de islam, de economie, de religie, de kosmos en de Nederlandse literatuur. Steeds in een handzaam boekje, en indien mogelijk praktisch uitgewerkt.

Zo ook hier. Geraedts legt niet alleen basale concepten van de genetica uit, zoals dna, variatie en overervingspatronen, hij plaatst de snelle ontwikkelingen ook in de tijd, door steevast belangrijke wetenschappelijke mijlpalen te memoreren. Van de erfelijkheidswetten van Mendel tot de ontrafeling van het humaan genoom in 2001.

Het boekje is met name gericht op de medische kant van de menselijke genetica. Er is veel aandacht voor allerlei typen aangeboren afwijkingen (die veroorzaken de helft van de kindersterfte in Nederland), opsporingstechnieken, erfelijkheidsadvies en mogelijke behandelwijzen (zoals gentherapie). Daarbij wordt steeds praktisch uiteengezet welke opties er zijn, hoe de artsen opereren en, niet onbelangrijk, op basis van welke wettelijke regelingen, zoals over het 'recht op niet-weten'.

Geraedts legt de diverse opsporingstechnieken goed uit, zoals screening, dragerschapsonderzoek en prenatale diagnostiek (vruchtwateronderzoek en vlokkentest), maar hij verheelt niet dat er een diepe kloof gaapt tussen de snel toenemende diagnostische mogelijkheden en de nog altijd beperkte behandelingsmogelijkheden.

De ethische aspecten worden niet uit de weg gegaan. Zo komen de geschiedenis van de eugenetica (het 'veredelen' van mensen), de dilemma's van prenatale selectie en het misbruik van genetische gegevens buiten de gezondheidszorg aan bod. Geraedts plaatst ook kritische noten. Zo typeert hij het kabinetsbesluit uit 2004 om prenatale screening op Downsyndroom te beperken tot vrouwen ouder dan 36 jaar, als onjuist en betuttelend.

Geraedts heeft het allemaal helder en zakelijk opgeschreven. Enig minpunt is dat er, onvermijdelijk wellicht, toch de nodige vaktermen en afkortingen langskomen die, eenmaal geïntroduceerd, niet meer worden uitgelegd. Dat is lastig voor wie gericht in een van de hoofdstukjes iets wil opzoeken.

Het boekje wordt afgesloten met een (niet volledige) verklarende woordenlijst, een leeslijst, relevante internetsites en de adresgegevens van de negen Nederlandse centra voor klinische genetica.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@volkskrant.nl.