Vóór de zwangerschap testen op genafwijkingen: het kan vanaf nu bij de huisarts, maar goedkoop is het niet

Nederlanders met een kinderwens die mogelijk drager zijn van een erfelijke ziekte kunnen voor het eerst bij zes huisartsen terecht voor een DNA-dragerschapstest. Kosten: 950 euro. Nederland heeft hiermee een internationale primeur. De test wordt wereldwijd alleen nog via ziekenhuizen aangeboden. 

Een baby ligt op de neonatologie afdeling van een ziekenhuis. Foto Muller, Frank

Op basis van bloedonderzoek bij beide partners kan worden bepaald of sprake is van een van de zeventig overdraagbare erfelijke ziekten, zoals cystische fibrose (taaislijmziekte), stofwisselingsziekten, huidaandoeningen of bloedziekten. Sommige van deze ziekten zijn zo ernstig, dat kinderen op jonge leeftijd overlijden.

Zes huisartsen in Groningen en Friesland bieden de test nu als eerste aan. Ook toekomstige ouders van buiten de regio kunnen hier terecht. Op termijn zullen meer huisartsen en ook verloskundigen de test gaan aanbieden, is de verwachting.

‘De huisarts is een stuk laagdrempeliger dan het ziekenhuis’, zegt Janneke Kruse, woordvoerder van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), waar de test twee jaar lang als proef aan tientallen wensouders is aangeboden. ‘Deze test is nadrukkelijk bedoeld voor mensen die niet weten of ze een sterk verhoogd risico hebben. Mensen bij wie erfelijke aandoeningen in de familie voorkomen, worden doorverwezen voor een erfelijkheidsonderzoek.’

Goed voorbereid

Eén op de 150 ouderparen beschikt over een potentieel genetische probleemcombinatie. Als beide ouders het afwijkende gen doorgeven, is de kans per zwangerschap 25 procent dat het kind de ziekte daadwerkelijk heeft.

‘De test biedt de mogelijkheid om goed voorbereid aan een zwangerschap te beginnen’, zegt klinisch geneticus Phillis Lakeman van het AMC in Amsterdam. De test wordt daar vooralsnog alleen in het ziekenhuis aangeboden. ‘Het vooraf verstrekken van informatie kan voorkomen dat ouders bij de geboorte van hun kind totaal onverwacht worden geconfronteerd met een zeer ernstige aandoening.’

De afgelopen twee jaar zijn in het AMC 250 dragerschapstesten uitgevoerd. Als tijdens de zwangerschap blijkt dat het mis is, wordt onder tijdsdruk vaak gekozen voor abortus. De ontdekking van een genafwijking vóór de zwangerschap biedt de mogelijkheid om vooraf onderzochte embryo’s terug te plaatsen of een eicel- of spermadonor in te schakelen.

‘We zijn in Nederland nog niet gewend hier over na te denken, terwijl het tegenwoordig wel gewoner is om tijdens de zwangerschap na te denken over de risico’s van een kindje dat bijvoorbeeld het downsyndroom heeft’, aldus Lakeman.

Maakbaarheid

Critici merken op dat de test alleen mogelijk is voor mensen met een dikke portemonnee. Ook leeft de vrees dat een dergelijke screening kan leiden tot eugenetica, waarbij de wetenschap wordt gebruikt om perfecte kinderen te creëren.

‘Als er een erfelijke aandoening in de familie is, dan begrijpen we dat mensen willen testen', zegt Elise van Hoek, manager beleidsbeïnvloeding bij NPV - Zorg voor het leven, de grootste patiëntenvereniging met een christelijke inslag (55 duizend leden). 'Maar zomaar testen is een hele andere afweging. Mensen moeten zich realiseren dat het leven niet maakbaar is. Als uit een test blijkt dat er een erfelijke aandoening is, dan kun je er voor kiezen niet zwanger te worden.'

Wie de test via een van de zes huisartsen wil laten uitvoeren, betaalt 950 euro. De wensouders worden als paar getest. Het AMC biedt de test eerst aan één van de potentiële ouders aan, voor 650 euro. Als een genetisch defect aanwezig, dan wordt de test voor de partner vergoed. Ook directe familieleden komen voor vergoeding in aanmerking.

Hoge kosten

Dat de kosten zo hoog zijn is jammer, vindt klinisch geneticus Phillis Lakeman. Maar het is wel begrijpelijk: ‘DNA-onderzoek is op zichzelf hartstikke duur. Het is nu zelfs goedkoper dan het zou moeten zijn.'

Of de test, net als de nu standaard aangeboden NIPT (een bloedtest waarbij DNA van de embryo wordt afgenomen) gedeeltelijk wordt vergoed, is een politiek vraagstuk. Onder het vorige kabinet was hier geen draagvlak voor.

Een van de argumenten die voorstanders van vergoeding aandragen, is dat kinderen met een afwijking de samenleving meer geld kosten. ‘Maar dit mag nooit het leidende argument zijn’, zegt Lakeman. ‘Ook kinderen die met een afwijking worden geboren, verdienen de beste zorg die er is.’  

De kinderwens en de donkere wolk

Vaak blijkt pas nadat een kind is geboren dat de ouders drager zijn van een erfelijke ziekte. We kunnen dat nu zien aankomen, maar wat doen we met die wetenschap?

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@volkskrant.nl.