Stofje baat muis met erfelijke ziekte NCL

Amerikaanse onderzoekers hebben een stof gevonden die bij muizen de gevolgen van een erfelijke, dodelijke stapelingsziekte beperkt. De stof lost het afval op dat zich in de zenuwcellen opstapelt omdat de 'recyclingfabriek' daar niet werkt. Daardoor leven de dieren langer.

AMSTERDAM - De resultaten, gepubliceerd in Nature Neuroscience, vormen een kleine stap voorwaarts bij de moeizame zoektocht naar de behandeling van infantiele NCL. De ziekte openbaart zich in de kindertijd en leidt tot een geleidelijke motorische en mentale achteruitgang. Voordeel van de gevonden stof is dat die door de bloed-hersenbarrière gaat (althans bij muizen), een soort vestingmuur rond de hersenen die de zenuwcellen beschermt.


Muizen zijn veel gemakkelijker te behandelen, zeker bij hersenziekten, benadrukt kinderarts Frits Wijburg, hoogleraar metabole ziekten aan het AMC in Amsterdam. Daarom kunnen de resultaten niet meteen worden vertaald naar de mens. Hij wijst erop dat de behandelde muizen weliswaar 35 dagen langer leefden, maar nog steeds veel te vroeg dood gingen. 'Het is dus ook weer niet een enorm succes.' Toch spreekt hij over 'veelbelovend werk', dat na veel extra onderzoek een nieuwe ingang kan bieden.


Jaarlijks worden in Nederland een paar kinderen met NCL geboren. Van de ziekte bestaan acht varianten, afhankelijk van het gen dat is aangedaan, en de Amerikaanse vondst werkt maar bij één variant. Volgens de onderzoekers zijn vergelijkbare stoffen mogelijk ook bij andere vormen van stapelingsziekten effectief. Aan de situatie van Jasper en Tom, de twee jongens die de Volkskrant een tijdlang volgde, zou de stof niets hebben veranderd omdat zij een andere vorm van de ziekte hebben.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2020 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden