Patiënten met zeldzame ziekten vinden elkaar via sociale media

Joas Laan heeft het zeldzame Marshall-Smith syndroom en toen hij werd geboren, bood de medische literatuur alleen een paar gevalsbeschrijvingen. Zijn ouders hadden weliswaar een diagnose, maar verder wisten ze niets. Nu, vier jaar later, zijn wereldwijd 31 patiënten getraceerd, is de oorzaak deels ontrafeld en werken wetenschappers samen.

AMSTERDAM - En dat alles door de sociale media. De ouders van Joas vonden via het internet andere patiënten, er kwam een patiëntenwebsite in acht talen, een facebookgroep, een besloten wiki waarop alle informatie over de ernstige ziekte bijeen werd gebracht en een stichting die geld inzamelde voor onderzoek. Vorige week stond vader Henk-Willem Laan naast AMC-hoogleraar Raoul Hennekam op een internationaal congres over de rol van patiëntenorganisaties in Amsterdam. 'We zijn nog niet klaar voor de farmaceutische industrie maar we gaan wel die kant op', zei Hennekam.


Lange tijd stonden patiënten machteloos langs de zijlijn van het onderzoeksveld in de hoop op een behandeling, maar de opkomst van de sociale media hebben dat krachtenspel sterk beïnvloed. Eenderde van alle patiënten met een verstandelijke handicap heeft zo'n zeldzame stoornis. In Nederland wordt er (hooguit) eens in de tien jaar iemand mee geboren, vertelde Hennekam. Als het artsen al lukt om een diagnose te stellen, bestaat over al die aandoeningen nauwelijks kennis.


'Maar patiënten met een chronische ziekte zijn steeds vaker online en hun invloed, vooral bij zeldzame ziekten, kan enorm zijn', zei Geoff McDonough, president van het Europese deel van biotechbedrijf Genzyme.


Dat bewijst de almaar uitdijende internationale online patiëntengemeenschap patientslikeme.com. Zes jaar geleden opgericht door twee broers en een vriend van een jonge patiënt met de dodelijke neurologische ziekte ALS, telt de site nu bijna 100 duizend leden, verenigd in tal van patiëntengroepen. Ze wisselen gegevens uit over hun ziekte, behandelingen, bijwerkingen van medicijnen en zijn daarmee razend interessant voor onderzoekers en de farmaceutische industrie.


Opmerkelijk is de meerwaarde van die grote groep patiënten bij het ontdekken van effectief 'tweedehands' gebruik van geneesmiddelen. Veel medicijnen hebben bijwerkingen die voor andere patiënten juist gunstig kunnen zijn maar onderzoek daarnaar is ingewikkeld en voor de farmaceuten vaak niet interessant.


Jeana Frost, communicatiewetenschapper aan de Amsterdamse Vrije Universiteit, vertelde over haar onderzoek op patientslikeme.com naar het zogeheten off-label-gebruik van het antidepressivum amitriptyline. Het medicijn heeft een droge mond als bijwerking. Maar dat is wel ideaal voor ALS-patiënten die door spierverslappingen speeksel niet kunnen wegslikken.


Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2020 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden