Onderzoekers ontwikkelen autistische labmuizen

AMSTERDAM Wetenschappers hebben een muis gemaakt waarmee nauwkeurig kan worden bestudeerd hoe autisme bij mensen ontstaat. Ze hebben een gen in de muizen uitgeschakeld, waardoor deze autismeachtige symptomen vertoont. Mens en muis delen dit defect.


De onderzoekers van het Duke University Medical Center publiceerden hun resultaten gisteren in Nature.


Tweelingstudies laten zien dat autisme grotendeels erfelijk is bepaald. Details blijken in de praktijk moeilijk te onderzoeken. 'Waarschijnlijk zijn er veel verschillende genen betrokken bij autisme, misschien wel honderd tot duizend, met ieder slechts een gering effect', zegt Jan Buitelaar, hoogleraar psychiatrie aan het Donders Instituut Nijmegen. Sinds 2006 is het eiwit Shank3 een van deze verdachte factoren, wat nu is bevestigd met aanvullend bewijs.


De onderzoekers lieten eerst zien dat een muis zonder werkend eiwit inderdaad op autisme lijkende symptomen vertoont. Zo verwondden de muizen zichzelf door hun normale poetsgedrag continu te herhalen en waren ze angstiger dan normaal in gedragsexperimenten.


Shank3 heeft een functie bij de communicatie via de synapsen, het vlak waar chemische signalen worden doorgegeven tussen hersencellen. De mutatie treft juist synapsen waar informatie uit de schors van de hersenen wordt overgedragen aan het striatum, een hersengebied dat beweging en motivatie reguleert.


Niet alleen wordt dat hersendeel groter, maar de cellen hebben een afwijkend uiterlijk. Daarnaast is het deel van de synaps waar signalen daadwerkelijk worden doorgegeven kleiner en bevat het minder receptoren. 'Er is inmiddels robuust bewijs dat autisme een ziekte is van de synaps,' aldus Matthijs Verhage, hoogleraar functionele genoomanalyse van het zenuwstelsel bij het CNCR te Amsterdam.


De muizen met een mutatie in Shank3 zijn een goed proefdier voor autisme. Al te veel enthousiasme wil Buitelaar wel temperen: 'Mutaties in Shank3 worden bij ongeveer 1 procent van de patiënten gevonden, en het is dus niet dè oorzaak van autisme.' Verhage wil toch vooral positief naar de ontwikkelingen kijken. 'We weten veel over de mutaties en symptomen van autisme. Hiermee hebben we veel mogelijkheden om het deel daartussen in te vullen.'


Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2020 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden