Inzamelen, zorgen en toch vooral ook genieten

Tom is 7 jaar. Jasper 5. Beiden hebben de dodelijke ziekte van Batten, waarbij zich afbraakstoffen opstapelen in de hersenen. Hoe is hun leven, hoe dat van hun omgeving? Welke hoop hebben ze? De Volkskrant gaat ze volgen. Door Ellen de Visser

Wie op bezoek komt bij Tom Philips krijgt een flesje met desinfecterende zeep in de handen gedrukt. De ziekte die de jongen sinds vier jaar in zijn greep houdt, heeft hem uiterst kwetsbaar gemaakt voor infecties. Boven het bed in de woonkamer hangen foto's van een lachende kleuter, het kind van vóór de diagnose. Nu kijkt hij nog wel naar het bezoek maar hij ziet niets meer; zijn ogen draaien weg. Of hij hoort wat we zeggen, is onduidelijk, zeggen zijn ouders. Tom kan niet meer praten, niet meer lopen en krijgt vloeibaar voedsel via een sonde in zijn maag.


Ga onmiddellijk extra zorg regelen, want voordat je het weet loop je achter de feiten aan. Dat was het advies dat de arts André en Willeke Philips meegaf toen hij in december 2006, de dag voor Kerst, het vonnis over hun zoon velde. Tom heeft de zeldzame erfelijke ziekte van Batten, de laat-infantiele variant. Tengevolge van een genetisch defect maakt zijn lichaam het enzym Tripeptidyl Peptidase 1 niet aan. Dat heeft grote gevolgen voor het functioneren van de lysosomen, de afval- en recyclingfabrieken in de cellen. Daar worden tal van stoffen door enzymen afgebroken tot kleinere stoffen die kunnen worden hergebruikt. In het lichaam van Tom veroorzaakt het ontbreken van een enzym een stapeling van afvalstoffen. Dat gebeurt in de hersencellen, met verwoestende gevolgen: in een paar jaar tijd vallen steeds meer hersenfuncties uit.


Willeke Philips las alles wat ze over de ziekte kon vinden en al heel snel was het 'keihard duidelijk', zegt ze: er bestaat geen behandeling. Hun zoon zal naar verwachting tussen de 8 en 12 jaar oud worden. Sindsdien doen ze er alles aan om de tijd die hem nog rest zo aangenaam mogelijk te maken. Vrienden hebben de stichting Tom on the Move opgericht en geld ingezameld. Daarvan is een bus gekocht zodat Tom in zijn rolstoel overal heen kan.


Zevenduizend kilometer westwaarts is ook een stichting opgericht die geld inzamelt, maar niet voor een bus. Vlak nadat ze uit Utrecht naar Chicago verhuisden, kregen de ouders van de nu 5-jarige Jasper Duinstra dezelfde diagnose te horen, maar in de VS vindt in tegenstelling tot Nederland wél onderzoek plaats naar de ziekte van Batten en daarop hebben zij hun hoop gevestigd.


Vorig najaar schreef de Volkskrant over de stichting Jasper against Batten die geld inzamelde voor het financieren van experimentele gentherapie waarmee het voortschrijden van de ziekte zou kunnen worden vertraagd. De stichting is zeer succesvol, vertelt Boudewijn Duinstra, de vader van Jasper, een jaar later. Maar of zijn jongste zoon nog aan het onderzoek kan meedoen is onduidelijk. 'Hij loopt al niet meer zelfstandig, zijn zicht is veel minder geworden, hij praat niet meer. Hij is op het niveau beland van een kind van 1 jaar.'


In Nederland hebben Jasper en Tom een handvol lotgenoten, wereldwijd een paar honderd. De groep wordt nooit groter, patiëntjes overlijden jong. De ziekte van Batten is een van de vijftig lysosomale stapelingsziekten (afhankelijk van het ontbrekende enzym en het stapelingsproduct) en allemaal zijn ze even zeldzaam. Opmerkelijk genoeg is de belangstelling van wetenschappers en farmaceutische bedrijven voor die ziekten de afgelopen jaren enorm toegenomen, constateerde de Duitse hoogleraar Michael Beck vorige maand in het tijdschrift Expert opinion on emerging drugs: de literatuurlijst die hij opstelde, telt een fors aantal recente studies.


Voor een aantal lysosomale stapelingsziekten is een behandeling ontwikkeld en veelbelovende therapieën staan op stapel. Maar bij de voortschrijdende beschadigingen in het lijf van Jasper en Tom staan artsen en wetenschappers vooralsnog machteloos. 'We lopen op tegen de grenzen van de wetenschap', zegt Frits Wijburg, hoogleraar kindergeneeskunde in het AMC, gespecialiseerd in metabole ziekten.


Het basisprobleem is bij alle lysosomale stapelingsziekten hetzelfde, vertelt hij. 'Als ik ouders uitleg dat bij hun kind een bepaald enzym niet werkt, zeggen ze logischerwijs: dan geef je dat enzym toch?' Het enzym is nog wel te produceren, zegt hij, maar het is heel moeilijk om dat in de lysosomen te krijgen én te regelen dat het enzym daar ook werkt. Bij de ziekte van Batten doet zich bovendien een complicerende factor voor: het enzym moet naar de hersencellen toe en stuit onderweg op de bloed-hersenbarrière, die de doorgang blokkeert. Wetenschappers over de hele wereld zijn op zoek naar een oplossing voor dat probleem.


Zo begint het AMC samen met het Royal Manchester Children's Hospital dit najaar aan een onderzoek waarbij twaalf kinderen met de stapelingsziekte MPS-III het enzym dat zij missen in hun ruggenmergvocht krijgen ingespoten. Bij MPS-III stapelt zich, net als bij Batten, een afvalproduct op in de hersencellen. 'Het ruggenmergvocht spoelt door de hersenen', legt Wijburg uit. 'We hopen dat we het enzym op die manier wel op de juiste plek kunnen krijgen.'


In New York probeert hoogleraar klinische genetica Ronald Crystal het met gentherapie. Zestien jonge patiënten heeft hij geselecteerd, afkomstig uit de hele wereld. Hij zal gaatjes in hun schedel boren en een virus met genetisch materiaal inspuiten. Zes jaar geleden boekte hij met een vergelijkbare proef een gering maar toch hoopvol resultaat: de gezondheid van de kinderen verbeterde licht. Nu heeft hij een nieuw virus ontwikkeld, met meer distributiekracht.


De ouders van Jasper brachten met hun stichting geld bijeen om dat onderzoek te financieren maar de studie is uiteindelijk met overheidsgeld betaald. Crystal heeft strikte criteria voor deelname opgesteld en heeft bij de kandidaten tal van lichaamsfuncties getest. Jasper heeft waarschijnlijk een te lage score behaald.


Naast het toedienen van het ontbrekende enzym en gentherapie, zou stamceltherapie een derde behandeloptie kunnen zijn. Toegediende stamcellen van een gezonde donor nestelen zich in het beenmerg en vermenigvuldigen zich. De witte bloedcellen die daaruit worden geproduceerd, komen in het hele lichaam, óók in de hersenen en geven daar het enzym af, vertelt Jaap-Jan Boelens, kinderarts-immunoloog in het UMC Utrecht.


Die uitgescheiden enzymen worden door andere cellen opgenomen. In Nederland is tot nu toe bij 45 patiënten met een stapelingsziekte een stamceltransplantatie uitgevoerd, vrijwel allemaal in het UMC Utrecht.


Maar patiëntjes met de ziekte van Batten zijn ook hier in het nadeel: bij hen is op het moment van de diagnose al te veel onherstelbare hersenschade aangericht. En kapotte neuronen krijg je niet meer aan de praat. Ze komen daarom niet voor stamceltherapie in aanmerking, zegt Boelens.


De stichting van Jasper heeft nog meer troeven. Er is geld beschikbaar voor genetisch onderzoek in Iowa en North-Carolina. En er is een studie in gang gezet bij The Children's Hospital of Philadelphia, waar wetenschappers tweeduizend bestaande medicijnen gaan testen op mogelijke positieve bijwerkingen die patiënten met de ziekte van Batten kunnen helpen. 'Het is een schot hagel maar het is de moeite van het proberen waard', zegt Boudewijn Duinstra.


Samen met een aantal families organiseert en financiert de stichting dit najaar een wetenschappelijk congres waar alle onderzoekers bijeen komen. 'We hopen daar een kruisbestuiving tot stand te brengen.'


Gevecht

Het gevecht van Boudewijn en Sieglinde Duinstra lijkt sterk op dat van de Amerikaanse John en Aileen Crowley, ouders van twee kinderen bij wie eind jaren negentig de ziekte van Pompe werd vastgesteld, net als Batten een zeldzame stapelingsziekte. Crowley nam ontslag, haalde tientallen miljoenen euro's op en ging samenwerken met een wetenschapper die veelbelovend onderzoek deed. Ze richtten het biotechbedrijf Novazyme op, dat later werd overgenomen door Genzyme. Het medicijn tegen de ziekte van Pompe kwam er. Over het verhaal van de vader die zijn doodzieke kinderen redde, werd dit jaar de film Extraordinary Measures gemaakt, met Harrison Ford in de hoofdrol.


'Don't hope for a miracle, make one' is de slogan van de film. Maar het scheppen van dat wonder blijkt voor de ouders van Jasper niet eenvoudig. Een jaar nadat Boudewijn Duinstra zo hoopvol vertelde over de mogelijkheden die hij nog zag, is de onbevangenheid verdwenen. 'In het begin dacht ik: we doen gentherapie en daar gaan we geld voor ophalen. Nu weet ik dat we de gezondheid van Jasper daarmee hooguit voor een paar jaar kunnen stabiliseren. De vraag is: moeten we hem dit alles nog aandoen? We worden ingehaald door de realiteit.'


Voor Wijburg en zijn collega-hoogleraar Ans van der Ploeg, kinderarts metabole ziekten in het Erasmus MC, zijn het herkenbare dilemma's. Het zou goed zijn, zeggen ze, als ouders van alle kinderen met een stapelingsziekte in een gespecialiseerd centrum terecht zouden komen. Twee jaar geleden zette het AMC het Amsterdam lysosome center Sphinx op, vorig jaar volgde het Erasmus MC in Rotterdam met het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. Diagnostiek, onderzoek, zorg en behandeling zijn er samengebracht.


De ouders van Tom hebben het Tom-team in het leven geroepen: een groep van tien professionals die voor hem zorgen en persoonlijke aandacht geven. 'De tijd die we nog samen hebben tikt razendsnel door', zegt Willeke Philips.


Als zijn vader hem op schoot neemt, in twee grote kussens, maakt hij zachte geluidjes, een teken dat hij zich prettig voelt. 'De signalen die hij geeft zijn vaak miniem, maar wij herkennen ze', zegt André Philips.


Kinderarts Wijburg vertelt over de langzame aftakeling van patiëntjes waarvan hij in zijn ziekenhuis getuige is. 'Ouders zien de vermogens van hun kind langzaam afbrokkelen en staan er machteloos bij. Ze zoeken op het internet naar informatie en komen daarmee bij mij. Dan vragen ze me: staat dit ons allemaal te wachten? En dan moet ik ja zeggen.'


Boudewijn Duinstra heeft er met de fondsenwerving voor de stichting van zijn zoon een jaar lang een baan bij gehad, zegt hij. 'Ik blijf me maximaal inzetten om geld op te halen. Maar vanaf nu ga ik ook meer van Jasper genieten.'


Patiënten-website

Hoe gaat het verder met Tom en Jasper? Boekt de wetenschap vorderingen in de zoektocht naar behandelingen voor hun ziekte? De Volkskrant gaat de jongetjes de komende jaren volgen en brengt daarvan verslag uit op WWW.PATIENTINBEELD.VK.NL.


Op de website staan foto's van Volkskrant-fotograaf Joost van den Broek met geluidsopnamen van de moeders van de kinderen en een behandelend arts. Omdat de ziekte van Batten zeer zeldzaam is, is ervoor gekozen ook informatie te verstrekken over andere (zeldzame) lysosomale stapelingsziekten. Het achterliggende probleem bij die ziekten is immers gelijk en het is mogelijk dat onderzoeksresultaten breed toepasbaar zijn. De site bevat een uitgebreide uitleg over de oorzaak, de gevolgen en de behandeling van lysosomale stapelingsziekten en het laatste wetenschappelijke nieuws. Lezers kunnen een reactie achterlaten.


De Volkskrant wil de komende jaren voor nog een aantal chronische ziekten een vergelijkbare site opzetten. Doel is om aandacht te vragen voor ziekten die weinig in de belangstelling staan, maar die het bestaan van patiënten en hun familie wel op zeer ingrijpende wijze beïnvloeden.


Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2019 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden