Gebreken in de genen

De lijst van erfelijke gebreken waarop ongeborenen kunnen worden onderzocht, is inmiddels lang. Toch voeren artsen dergelijk onderzoek maar mondjesmaat uit....

De baby op maat komt er aan. Als we optimistische deskundigen mogen geloven, zal het nog deze eeuw mogelijk zijn om door middel van gentherapie ongeboren vruchtjes zo te veranderen dat hun erfelijke eigenschappen zijn aangepast aan de wensen en verwachtingen van de ouders. Het is nog flink zoeken naar de genen voor muzikaliteit, intelligentie of kanker, maar het is slechts een kwestie van tijd voor juiste erfelijke eigenschappen van kinderen te koop zullen zijn, zoals we nu een nieuw bankstel uitzoeken.

Dat zal me een run geven op de genensupermarkt. Want wie immers, wenst zich geen gezonde, intelligente, atletische en langlevende nazaten? Dat zou wel eens mee kunnen vallen, denkt dr. Nico Leschot, hoogleraar klinische genetica aan het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Leschot houdt zich niet bezig met gentherapie van embryo's, maar feitelijk met het tegenovergestelde: het voorkómen dat kinderen met ernstige afwijkingen worden geboren als ouders dat niet willen.

Het gaat daarbij om kinderen met Down-syndroom, een open ruggetje, ernstige neurologische afwijkingen en andere (erfelijke) aandoeningen waarvan sommige het leven welhaast ondraaglijk maken. Daar zijn er nogal wat van. Gelukkig komen de meeste zelden voor. Maar ouders uit families waarin zulke aandoeningen voorkomen, lopen zeer hoge risico's dat het kind dat zij samen willen maken, ook is aangedaan.

Leschot constateert dat bij het AMC en andere Nederlandse centra voor genetisch onderzoek geen horden ouderparen op de stoep staan om hun erfelijk materiaal of dat van hun baby-in-wording te laten onderzoeken. 'Van alle ouders die in aanmerking komen voor een test op Down-syndroom omdat de vrouw ouder dan 35 jaar is, maakt slechts de helft er gebruik van. Dat percentage blijft al een jaar of tien gelijk, terwijl de bekendheid over de mogelijkheid je vrucht te laten onderzoeken enorm is toegenomen.'

Leschot ziet dit als een aanwijzing dat mensen toch veel minder happig zijn om het product van hun liefdesdaad naar hun hand te zetten dan wel wordt voorgespiegeld. Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer tweehonderdduizend kinderen geboren. Er worden jaarlijks twaalfduizend embryo's genetisch getest op de aanwezigheid van (gedeeltelijk) erfelijke gebreken. Het allergrootste deel van die tests heeft betrekking op Down-syndroom en open ruggetje, die overigens meestal niet erfelijk zijn.

Iets minder dan driehonderd keer per jaar buigen klinisch genetici zich over het DNA van de vrucht, op zoek naar genen die een andere ernstige erfelijke aandoening veroorzaken. Meestal gaat het dan om ziekten waarbij de werking van de spieren verdwijnt, zoals spierdystrofie van Duchenne, spinale spieratrofie (SMA) en myotone dystrofie; maar ook om cystische fibrose (taaislijmziekte) waarbij de longen niet goed functioneren of het fragiele-X syndroom dat ernstige verstandelijke handicaps in jongetjes veroorzaakt.

Dit kleine aantal is opvallend omdat het landelijk overleg DNA-diagnostiek, waarin de Nederlandse klinisch genetische centra afspraken maken, een lijst publiceert met meer dan tweehonderd erfelijke aandoeningen die kunnen worden getest. De aandoeningen lopen uiteen van ernstige neurologische afwijkingen tot vormen van diabetes, doofheid, maagkanker, dementie en nachtblindheid.

'Dat is een vertekening van de werkelijkheid', zegt Leschot. 'Het zijn dingen die we kúnnen doen. Zowel bij volwassenen als bij de ongeboren vrucht. Maar het zijn meestal geen tests die je even doet en waarvan je morgen de uitslag hebt. Vaak gaat er een uitgebreid onderzoek binnen de familie aan vooraf op zoek naar de specifieke veranderingen, de mutaties, die zich hebben voorgedaan in het gen dat bij de ziekte betrokken is. Dat duurt vaak vele maanden. Als je die verandering eenmaal hebt, kun je een embryo in zo'n familie wel snel testen op de aanwezigheid van die specifieke mutatie.'

Zulk onderzoek wordt niet standaard aangeboden. De ouderparen moeten er zelf om vragen, bijvoorbeeld omdat een eerder kind een afwijking had of omdat een bepaalde aandoening in de familie voorkomt. 'De enige DNA-diagnostiek die we in Nederland zelf aanbieden, is de screening op Down-syndroom bij zwangeren van 36 jaar en ouder. Wellicht gaat dat veranderen, nu de Gezondheidsraad heeft geadviseerd om een andere screeningsmethode te gebruiken en ook te controleren op de aanwezigheid van een open ruggetje.'

De rest van het genetisch onderzoek geschiedt dus alleen op verzoek. En verzoeken worden niet altijd gehonoreerd. In 1995 ontstond opschudding toen bekend werd dat het AMC had meegedaan aan het testen van vruchten op een erfelijke vorm van blindheid. Twee keer werd daarop de zwangerschap op verzoek van de ouders afgebroken. De discussie ging over de vraag of blindheid wel zo'n ernstige aandoening is dat deze een abortus rechtvaardigt.

'Wij hebben de ervaring van de betrokken ouders met deze erfelijke afwijking zwaar mee laten wegen bij de beoordeling van hun verzoek', zegt Leschot, die vindt dat dit geval wel in perspectief geplaatst moet worden. Van de 25 duizend abortussen die jaarlijks in Nederland plaatsvinden, zijn er driehonderd vanwege een erfelijke aandoening. Daarvan waren er slechts twee vanwege deze vorm van blindheid.

'Het gaat om mensen van wie eerdere kinderen of anderen in de familie een ernstige ziekte hebben en waarvan het - een geluk bij een ongeluk - mogelijk is om deze voor de geboorte te detecteren. Dat geeft dan veel ophef, terwijl er genoeg mensen zijn die zich laten aborteren omdat een kind hen nu niet uitkomt.'

Maar Leschot wil het probleem ook niet bagatelliseren. Wat een ernstige en onbehandelbare aandoening is, verschuift met de vorderingen van de wetenschap. Stierven kinderen met taaislijmziekte vroeger op jonge leeftijd, met de huidige zorg kunnen ze ruim dertig worden. En met een ziekte als PKU (een stofwisselingsziekte waarop pasgeborenen met de hielprik worden onderzocht) kun je honderd worden als je je maar aan een dieet zonder het aminozuur fenylalanine houdt. Lastig, maar niet onmogelijk.

'Persoonlijk vind ik het meedoen aan een prenataal onderzoek op PKU een brug te ver. Ook al begrijp ik de problemen van ouders die een kind in de puberteit hebben dat alles wil, behalve zich aan een dieet houden.' Een ander voorbeeld is de opsporing van mutaties in de borstkankergenen. Er zijn erfelijke vormen van kanker die zo'n grote kans op een agressieve vorm van borstkanker geven dat vrouwen hun borsten op hun veertigste preventief laten amputeren. 'Prenatale diagnostiek in die situatie vinden we ook moeilijk, maar we zijn niet op voorhand tegen.'

Zijn dergelijke testmethoden nu nog omslachtig en duur, dat zal de komende tien jaar sterk veranderen. Met de zogenoemde DNA-chips zal het mogelijk worden om op tientallen erfelijke aandoeningen tegelijk te screenen. Alleen de kosten zullen dan waarschijnlijk nog bepalen of ze worden toegepast of niet. Leschot: 'Op dit moment is de druk nog niet erg groot, maar dat zal anders worden als dergelijke tests op de markt komen en in andere landen toegepast gaan worden. Ik hoop dat we in Nederland terughoudend zullen blijven met DNA-diagnostiek, want ik denk dat we het nu goed doen.'

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@volkskrant.nl.