Elephant Man had Proteus-syndroom

Joseph Carey Merrick (1862-1890), beter bekend als The Elephant Man - een wereldberoemde Victoriaanse kermisattractie aan wie tal van boeken, geschriften, een toneelstuk en een speelfim zijn gewijd - leed niet aan de ziekte van Recklinghausen (of neurofibromatose), zoals lang is gedacht....

Radiologen van het Royal Londen Hospital, waar Merrick de laatste vier jaar van zijn korte leven sleet en waar sindsdien zijn danig misvormde skelet wordt bewaard, hebben kort geleden met CT-scans driedimensionale reconstructies van Merricks overblijfselen gemaakt. Ze vonden dezelfde afwijkingen als bij het Proteus-syndroom: verdikte botten, een vergrote schedel en botuitgroeisels op diverse plaatsen in het lichaam.

Neurofibromatose, in de Engelstalige volksmond nog vaak Elephant Man disease genoemd, is een erfelijke afwijking die bij één op de vierduizend pasgeborenen voorkomt. Een opvallend kenmerk van de ziekte zijn bruine, zogenoemde café-au-lait vlekken op de huid - die bij Merrick nooit zijn gezien.

Het Proteus-syndroom, genoemd naar de Griekse zeegod, die de gave van de gedaanteverwisseling bezat, is veel zeldzamer. Over de hele wereld zijn tot dusver niet meer dan honderd gevallen beschreven. Het is een aandoening die waarschijnlijk dominant overerft en die niet met het leven te verenigen is.

Bij patiënten met het Proteus-syndroom is daarom altijd sprake van mosaëoicisme, wat wil zeggen dat de genetische afwijking slechts in een deel van de lichaamscellen aanwezig is en dat de overige cellen een normaal genetisch patroon hebben.

De 'ontdekker' van het Proteus-syndroom, de Canadese onderzoeker M. Cohen, suggereerde tien jaar geleden al dat de Elephant Man geen neurofibromatose had maar een voorbeeld van het nieuwe syndroom was. De nieuwe CT-scans van Merricks overblijfselen lijken die theorie te bevestigen.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2022 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden