Eerste genenkaart vrouw ontcijferd

Genetici van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de volledige dna-volgorde van een Nederlandse vrouw ontcijferd. Het is de eerste genetische blauwdruk van een vrouw die in kaart is gebracht, en de vijfde individuele dna-code.

De genenkaart en een uitgebreide analyse ervan zullen binnenkort worden gepubliceerd, kondigde de Leidse hoogleraar humane genetica Gert-Jan van Ommen maandag aan in Amsterdam. Hij is leider van het onderzoeksteam.

Het dna is van Marjolein Kriek (34), klinisch geneticus in opleiding aan het LUMC. Zij is de derde mens van wie het complete erfelijk materiaal met naam en toenaam openbaar wordt, al zullen privacygevoelige details, zoals een eventuele verhoogde kans op borstkanker, wel worden afgeschermd.

De allereerste blauwdruk van het menselijk genoom is gepubliceerd in 2001, maar die was gebaseerd op het dna van verscheidene personen. Sindsdien zijn de genomen van James Watson (in 1953 met Francis Crick ontdekker van de dubbele helix-structuur van het dna), de genenjager Craig Venter en twee anonieme Nigerianen van de Yorubastam gepubliceerd.

De analyse van Krieks dna, die vermoedelijk nog zes maanden zal vergen, moet meer inzicht opleveren in de genetische variatie van de mens en de relatie met gezondheid en ziekte, aldus Van Ommen.

Dat geldt dan in het bijzonder voor het X-chromosoom, het vrouwelijk geslachtschromosoom waarvan vrouwen er twee en mannen er één bezitten. ‘Doordat X in de helft van de populatie zijn werk in zijn eentje moet doen, heeft de evolutie er heel scherp op geselecteerd. Daardoor kent het veel minder variatie’, aldus Van Ommen.

Er is al wel een analyse gemaakt van Krieks mitochondriaal dna, dat in vrouwelijke lijn overerft en gegevens biedt over afstamming. Kriek blijkt te behoren tot de ‘haplogroep H4’ en oermoeders te hebben die duizenden jaren geleden in het huidige Oman, Armenië, Polen en Ierland hebben geleefd.

In het mitochondriaal dna zijn op het niveau van basenparen (de ‘letters’ van het dna) achttien verschillen met het gangbare dna gevonden. In Krieks complete dna verwacht Van Ommen 500 duizend van zulke verschillen of SNP’s te vinden. Die kunnen worden toegevoegd aan de huidige database van tweeënhalf miljoen SNP’s.

‘Dan heb ik bij mijn dood in elk geval wat bijgedragen’, zegt Kriek, die het een enorme eer noemt dat ze haar dna ter beschikking heeft kunnen stellen. ‘Hoe meer genomen we hebben, hoe meer we leren over genetische variatie. Ik help dus de wetenschap en uiteindelijk de patiënt. En het is ook een kans het taboe op dna-onderzoek te doorbreken. Het is namelijk echt niet zo dat ze nu weten of ik ziek word of wanneer ik dood ga.’

Het gaat bij genetische varianten meestal maar om heel licht verhoogde kansen op aandoeningen, zegt Kriek. ‘Stel, ik blijk 1 of 2 procent meer kans te hebben op hart- en vaatziekten. Als ik elke dag twee pakjes sigaretten rook en een fles whisky drink, vergroot dat mijn kansen al veel meer. En als ik weet dat ik die aanleg heb, kan ik ook mijn levensstijl aanpassen.’

Het project is uitgevoerd met een snelle dna-afleesmachine die het Leiden Genome Technology Center van het LUMC begin 2007 heeft gekocht. Om Krieks dna te bepalen, verwerkte de machine 22 miljard basenparen, bijna acht keer meer dan de drie miljard die het menselijk genoom omvat. Dat schijnbare dubbelwerk was nodig om voldoende dekking te krijgen en afleesfouten te voorkomen.

Het werk heeft zes maanden in beslag genomen. Het had volgens Van Ommen ook in tien weken gekund, als men er continu aan had kunnen werken. De kosten bedroegen 40 duizend euro, exclusief verdere analyses. Vooruitgang, aldus de hoogleraar. ‘De ontcijfering van het eerste humaan genoom kostte vele jaren en 200 miljoen dollar.’

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden