Bloedtest stelt 'Down' bij foetus vast

AMSTERDAM -Zwangere vrouwen kunnen binnenkort met een bloedtest laten onderzoeken of hun ongeboren kind het syndroom van Down heeft. Riskante vruchtwaterpuncties behoren daarmee tot het verleden.


Wetenschappers hebben een dna-test ontwikkeld die volgens hen in elk genetisch laboratorium eenvoudig kan worden uitgevoerd. Zij publiceerden hun bevindingen zondag op de site van Nature Medicine.


Onderzoekers van het Amsterdamse VUmc ontwikkelden onlangs samen met buitenlandse collega's een vergelijkbare bloedtest. Volgens Cees Oudejans, hoofd van het moleculair biologisch lab in het Vumc, krijgt het ziekenhuis binnenkort de benodigde apparatuur. 'We kunnen dan vijfduizend analyses per jaar doen.'


Dat bloed van de moeder genetisch materiaal van de foetus bevat, is al langer bekend. Het gaat om celvrij dna dat via de placenta in de bloedbaan van de moeder belandt. Een complete analyse daarvan bleek lastig, onder andere omdat de hoeveelheid in het moederbloed gering is. Sinds kort kan dat dna in zijn geheel worden 'gevangen', vermeerderd en onderzocht. Onlangs maakten wetenschappers bekend dat ze het hele genoom van een foetus hadden bepaald uit bloed van de moeder.


Vrouwen die nu zeker willen weten of hun kind het Downsyndroom heeft, laten een vruchtwaterpunctie doen. Een op de driehonderd zwangerschappen eindigt daardoor in een miskraam. Het syndroom van Down wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van drie exemplaren van chromosoom 21. Voor de in Nature beschreven test gebruikten de onderzoekers de verschillen tussen moederlijk dna en dat van de foetus. Bepaalde dna-bouwstenen hebben bij het kind een andere chemische structuur en die kunnen worden opgespoord met antilichamen. De methode bleek waterdicht, maar werd slechts getest bij enkele tientallen vrouwen. De bloedtest die het VUmc hielp ontwikkelen, werd uitgeprobeerd bij ruim 750 zwangere vrouwen, en gaat uit van een andere methode. Van alle fragmenten van het vrije dna werd de basenvolgorde bepaald, waarna de basenparen via een speciale techniek werden vermenigvuldigd en afgelezen. Voordeel is dat zo ook andere afwijkingen kunnen worden opgespoord, aldus Oudejans. Binnenkort verschijnt een studie waaruit blijkt dat er ook een extra kopie van de chromosomen 13 en 18 mee kan worden aangetoond.


De test kost 500 euro, maar door verbetering van de techniek zou die prijs omlaag kunnen. Of de test wordt vergoed, is nog onduidelijk.


Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2020 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden