Angst voor achteloos testen

De samenwerkende patiëntenorganisaties zijn bezorgd over een bloedtest voor Down-syndroom. Dat kan de deur openzetten naar ander genetisch onderzoek, zonder afdoende begeleiding van de ouders....

Systematische screening van ongeboren baby's gebeurt alleen op het syndroom van Down en in mindere mate op het vóórkomen van een open ruggetje. Vrouwen van 36 jaar en ouder krijgen het aanbod van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Cellen uit het vruchtwater of de placenta worden daarbij onderzocht op chromosoomafwijkingen. De vruchtwaterpunctie kan vanaf zestien weken en de uitslag laat twee weken op zich wachten, de vlokkentest kan een maand eerder en geeft bijna direct uitslag. Beide tests veroorzaken in één op de honderd gevallen een miskraam.

Ongeveer 40 procent van de vrouwen die ervoor in aanmerking komen, doet een test op Down. Ruim 90 procent van de dan ontdekte Down-zwangerschappen wordt vervolgens afgebroken. In Nederland zijn er jaarlijks bijna vierhonderd Down-zwangerschappen, waarvan er in 1998 zo'n 150 werden afgebroken.

In mei 2001 kwam een commissie van de Gezondheidsraad met een advies over prenatale screening. Dat kan beter, concludeert de commissie. In plaats van het stellen van een leeftijdgrens, zou een vooronderzoek van het bloed van elke zwangere vrouw een betere indicatie kunnen zijn voor het al dan niet doen van een vervolgtest.

De uitslag van deze zogenoemde tripeltest - waarbij de verhouding van drie verschillende stoffen in het moederbloed wordt bepaald - leidt, in combinatie met de leeftijd van de zwangere, tot een twee keer zo effectieve screening. Bovendien geeft de test ook een indicatie voor de aanwezigheid van een open ruggetje.

In februari 2002 zal minister Borst waarschijnlijk met een standpunt komen over het advies van de Gezondheidsraad.

Dr. Cor Oosterwijk, directeur van de VSOP, de koepelvereniging van 62 patiënten- en ouderorganisaties, vreest dat met zo'n bloedtest de noodzakelijke zorgvuldige advisering en begeleiding die aan dit soort onderzoek vooraf behoren te gaan, het kind van de rekening zullen zijn.

'Die begeleiding zal verschuiven van de erfelijkheidsdeskundigen naar huisartsen en verloskundigen. Hun ontbreekt het veelal aan voldoende tijd daarvoor. Er is een risico dat dan tussen neus en lippen door gezegd wordt: ''Zullen we naast de bepaling van uw bloedsuiker ook even de tripeltest doen, dan kunnen we zien of uw kindje gezond is''.'

Oosterwijk vreest dat bij onvoldoende voorlichting de kans bestaat dat na een afwijkende uitslag van de tripeltest - die overigens geen zekerheid biedt, maar aanvullend onderzoek behoeft - ouders onvoldoende zijn voorbereid op het traject dat dan volgt.

Bovendien verwacht hij dat een structurele bloedtest voor alle zwangeren de weg opent naar een toekomstige screening op meer (erfelijke) aandoeningen dan alleen Down-syndroom en een open ruggetje. De komende tien jaar zullen de technieken zich zo ontwikkelen dat uit de enkele foetale cellen die in het moederbloed rondzwerven een uitspraak kan worden gedaan over de genetische opmaak van het kindje in wording.

Oosterwijk staat daar ambivalent tegenover. Aan de ene kant vindt hij het positief dat een groter aanbod van genetische informatie gepaard gaat met meer keuzemogelijkheden. En ook is hij blij dat door een dergelijke screening minder leed onder kinderen en ouders wordt aangericht en ouders minder hoeven te worstelen met de vraag of zij dit hadden kunnen voorkomen. Aan de andere kant vreest hij ongunstige neveneffecten. 'Door het aanbieden van prenatale, genetische testen kan de illusie ontstaan dat er garanties zijn op een gezond kind. Bovendien dienen we er als samenleving alert op te zijn dat we niet afwijzender ten opzichte van mensen met een handicap staan naarmate meer handicaps voorkomen kunnen worden.'

Voldoende tijd voor counseling is noodzakelijk om te voorkomen dat ouders terecht komen in een traject waar ze later spijt van hebben, meent Oosterwijk, die zelf een zoon met Down-syndroom heeft. 'We zijn dolgelukkig met hem en zijn blij dat we een voor ons weloverwogen beslissing hebben kunnen nemen. Ik heb de indruk dat er op subjectieve gronden soms een te negatief beeld wordt gecreëerd van kinderen met een handicap, onvoldoende berustend op wetenschappelijke of ervaringsfeiten. Ook artsen schetsen soms het meest negatieve scenario. Als je dat voor elke zwangerschap zou doen, zouden er geen kinderen meer worden geboren.'

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@volkskrant.nl.