ADCA begint met loopstoornissen

De website van de ADCA-vereniging (www.ataxie.nl) wordt gewoonlijk een kleine vijfhonderd keer per maand aangeklikt. Sinds het nieuws dat een spermadonor via een zaadbank in Den Bosch de erfelijke ziekte mogelijk heeft overgedragen op achttien verwekte kinderen, trekt de website duizend bezoekers op een dag....

ADCA is een verschrompeling van de kleine hersenen. Het proces voltrekt zich geleidelijk in de loop van het leven en kan uitkomen op 30 tot 40 procent van het volume van de kleine hersenen, zegt prof. dr. Berry Kremer, neuroloog van het Universitair Medisch Centrum St. Radboud in Nijmegen.

Zenuwcellen in de kleine hersenen gaan dood door abnormale eiwitafbraak. Verlies aan zenuwcellen manifesteert zich als verschrompeling. Het precieze mechanisme is niet bekend, en dat maakt de ontwikkeling van een medicijn nog niet mogelijk. Fysiotherapie en bijvoorbeeld logopedie kunnen het leven van ADCA-patiënten wat dragelijker maken.

De ziekte begint met loopstoornissen. Kremer: 'Patiënten gaan wijdbeens lopen, het lijkt dan of ze dronken zijn. Ze gaan vervolgens onverstaanbaar praten en ze krijgen andere coördinatiestoornissen.' Het tempo waarin het proces zich voltrekt, verschilt per patiënt en kan zich uitstrekken over enkele tot tientallen jaren.

De ziekte manifesteert zich over het algemeen na het twintigste levensjaar. Er zijn patiënten die oud worden, zij het met veel lichamelijke ongemakken. Er zijn er ook die jong overlijden, soms al voor hun veertigste. ADCA-patiënten overlijden vaak aan complicaties, bijvoorbeeld aan een longontsteking na slikproblemen.

Nederland telt ruim tweehonderd families met ADCA. Er zijn naar schatting een kleine vijfhonderd patiënten. Dat is de ondergrens, zegt Kremer, omdat niet iedere familie bekend is bij de erfelijkheidscentra. 'De bovengrens is vermoedelijk 750 patiënten.'

De aandoening is erfelijk. Er is inmiddels een twintigtal verschillende vormen bekend die weliswaar wat klinisch beeld betreft op elkaar lijken, maar die een verschillende genetische achtergrond hebben. Van vijf is precies bekend waar in de genen moet worden gezocht naar afwijkingen. Tweederde van de ADCA-patiënten in Nederland heeft een van die vijf mutaties.

Met een genetische test is bij een persoon met de ziekteverschijnselen te bepalen welke vorm het betreft. Dat kan ook bij een embryo, in het kader van prenatale genetische screening. Bij eenderde van de Nederlandse patiënten is de vorm nog niet vast te stellen. De donor die zijn zaad beschikbaar stelde via een kliniek in Den Bosch, behoort tot die groep.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2019 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden