Adam kwam uit Eva

Het net ontrafelde Y-chromosoom blijkt zichzelf te kunnen repareren...

Wie dacht dat het menselijk genoom allang ontrafeld was - de afgelopen paar jaar is die boodschap immers tot twee maal toe met veel bombarie de wereld in gebracht - zal met verbazing Nature van afgelopen donderdag openslaan.

Daar blijkt namelijk dat het mannelijk geslachts- of Y-chromosoom, een van de 46 chromosomen in mensencellen, nog even was blijven liggen. Geen wonder misschien ook, want uit de publicatie blijkt dat het een taai, tijdrovend werk is geweest om de basevolgorde van dit chromosoom te ontwarren.

De automatische machines die de basenparen in het DNA op volgorde kunnen leggen, hadden weinig vat op dit chromosoom omdat het uit zoveel zich herhalende stukjes bestaat. Die moesten met een speciale techniek aan elkaar worden gepuzzeld.

Vaak duiden zich herhalende DNA-fragmenten op een weinig opwindende functie in het lichaam. Ook daarom was het Y-chromosoom terzijde geschoven. Maar in dit geval bracht een veertigtal Amerikaanse onderzoekers samen met één Nederlander - drs. Sjoerd Repping van het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde van het AMC in Amsterdam - toch een hoop interessante gegevens boven water.

Zo bevat het Y-chromosoom nog stukken oud DNA van pakweg 300 miljoen jaar geleden, toen het vrouwelijke X-chromosoom en het Y-chromosoom ontstonden uit een gemeenschappelijk sekseloos voorouder-chromosoom. In dit gedeelte bevindt zich een aantal genen die het reilen en zeilen van cellen in het hele lichaam regelen.

Wat opvalt, aldus de onderzoekers, is dat een deel van deze genen slecht of helemaal niet lijkt te functioneren. Vergelijkbare genen op het X-chromosoom met dezelfde achtergrond werken beter en zijn minder aangetast door allerlei mutaties. In die zin is het Y-chromosoom een wat gedegenereerde kopie van het X-chromosoom. Alsof Adam een verlopen versie is van Eva.

Daarnaast bestaat Y uit stukjes X-chromosoom die meer recent in de historie de overstap hebben gemaakt naar het mannelijke chromosoom. Hierin bevinden zich volgens Repping een tweetal genen waarvan de betekenis nog onduidelijk is.

Het meest interessante en grootste gedeelte wordt gevormd door een merkwaardige groep zeer overeenkomstige stukken DNA, door de onderzoekers palindromen genoemd (denk aan woorden als parterretrap). Het zijn pal naast elkaar zittende DNA-strengen die vrijwel identiek zijn. Hier bevinden zich genen die van belang zijn voor de mannelijke voortplanting.

Volgens Repping was al bekend dat het Y-chromosoom vier gebieden bevat die invloed hebben op de kwaliteit van het sperma, en dus de mannelijke vruchbaarheid. De tientallen genen hierin komen alleen in de testis tot expressie. Afwijkingen hierin beïnvloeden de vruchtbaarheid. 'Het Y-chromosoom is in honderden miljoenen jaren een soort safe haven geworden voor dergelijke genen. Daar zitten ze ook op de juiste plaats. In een vrouw hebben ze niets te zoeken, of zijn ze misschien zelfs nadelig.'

De palindromen zijn ook om een andere reden van belang. Ze wisselen af en toe gedeelten uit om fouten in het DNA te herstellen. Normale chromosomen doen dat ook, maar 'pikken' daartoe bij de zaadcelvorming een goed stukje van hun counterpart, het vergelijkbare chromosoom dat van de andere ouder komt.

Het Y-chromosoom heeft echter geen partner. Waarschijnlijk, aldus onderzoeksleider David Page, kunnen de palindromen genen aan elkaar overdragen waarbij fouten worden gerepareerd. Daardoor kan het Y-chromosoom goed blijven functioneren.

Hij verwacht dat de genetische kaart van dit chromosoom op termijn misschien ook inzicht verschaft in verschillen in gevoeligheid tussen man en vrouw voor bepaalde ziekten. Tot nu toe werden die toegeschreven aan hormoonverschillen en niet aan de geslachts-chromosomen. Maar die aanname werd gedaan, aldus Page, toen nog veel mensen dachten dat er geen genen op het Y-chromosoom voorkwamen.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2019 de Persgroep Nederland B.V. - alle rechten voorbehouden