Essay Nipt-test

Hoe de Nipt-test zorgt voor wekenlange spanning en stress bij aanstaande ouders

Als redacteur Joris Zwetsloot en zijn vriendin tijdens haar zwangerschap wordt gevraagd of ze een Nipt-test willen, zeggen ze achteloos ja. Maar die test heeft onverwachte gevolgen.

Foto Monique Bröring

Joris, appt mijn vriendin Tamar. WE MOETEN NAAR HET ZIEKENHUIS. Ik schrik. Dit gaat over haar zwangerschap. ‘Heb nu het VU medisch centrum aan de lijn. Ik heb chromosomen te veel.’

Tamar heeft het over de Nipt: het prenatale onderzoek dat ernstige syndromen als down, Edwards en Patau opspoort bij ongeboren baby’s. Die test leek me eerder een formaliteit, een extra groen vinkje op onze vrolijke babychecklist. In gedachten wás ik al vader. Die belofte is in één klap weg. Nu denk ik alleen nog: we moeten ons kind opgeven.

De Nipt, de niet-invasieve prenatale test, is ruim een jaar beschikbaar voor alle zwangere vrouwen in Nederland. Het is de nauwkeurigste test om genetische afwijkingen bij foetussen op te sporen zonder het risico op een miskraam (iets) te vergroten, zoals de vruchtwaterpunctie doet. De test staat bekend als veilig, doeltreffend en snel; 99,1 procent van de deelnemers heeft meteen zekerheid dat alles oké is. Het kan dus ook anders gaan. Bij jaarlijks zo’n zeshonderd vrouwen vindt de test een mogelijke afwijking bij hun kind. Dan begint een soms wekenlang traject van vervolgonderzoek en onzekerheid.

Bij ons wijst de test op een zeldzame fout in de chromosomen van ons kind, zegt de arts aan de telefoon. De bekendste afwijking die de Nipt-test opspoort, is het syndroom van Down, een chromosoom extra op het 21ste paar van de 23 paar chromosomen die een mens gewoonlijk heeft. Ons kind heeft mogelijk een extra chromosoom op het 7de paar. Op internet lezen we dat kinderen daardoor een reeks aangeboren aandoeningen kunnen hebben, zoals hartproblemen, epilepsie en autisme en vaak met taal-, spraak- en groeiproblemen kampen.

Dat willen we niet – niet voor onze baby, en, eerlijk is eerlijk, ook niet voor onszelf. Een gehandicapt kind lijkt ons een te zware belasting, daar hadden we het al over gehad voordat Tamar zwanger was. Op onze eerste afspraak bij de verloskundige was de keuze voor de Nipt dus snel gemaakt. We voelden ons onoverwinnelijk op dat moment, dachten dat niets ons geluk kon verstoren. Handicaps of abortussen waren abstracties, hooguit iets voor anderen. Maar ineens gaat het over ons. Ik kan het nauwelijks geloven. Net nu de spannendste eerste weken van de zwangerschap zonder gedoe zijn verstreken, gebeurt dit.

Tamar is ruim dertien weken in verwachting. Ze heeft het me destijds verteld met een kindersurprise-ei. Op een briefje in het opnieuw dichtgesmolten chocolade-ei stond: ‘Ik hou van je. Ik ben zwanger.’ Ze was zo blij dat ze al na een maand de eerste rompertjes kocht. Moeder worden is haar diepste wens. Ook ik heb altijd vader willen worden. Die droom moeten we nu misschien afbreken.

’s Middags al zitten we op de afdeling klinische genetica van het VU medisch centrum in Amsterdam. Een erfelijkheidsspecialist praat ons bij over de uitslag. De mogelijkheid bestaat ook nog dat onze baby géén afwijkingen heeft, zegt ze. Zoiets had ze ook al aan de telefoon gezegd, maar het dringt pas tot me door als ze op een A4’tje tekent hoe een foetus zich in de eerste weken ontwikkelt.

De Nipt blijkt minder definitief dan ik dacht. De test is wel nauwkeurig, maar geeft geen uitsluitsel. Dat komt doordat er dna uit het bloed van de moeder wordt onderzocht en daarmee ook dna dat afkomstig is uit de placenta. Dit dna is vaak hetzelfde als dat van het kind, maar sóms niet. Als de Nipt afwijkingen vindt in het dna, moet dat verder worden onderzocht om vast te stellen of die afwijking ook in het dna van het kind zit of alleen in dat van de placenta. De kans op een goede afloop verschilt sterk per gevonden afwijking. Bij down is die kans laag: in gemiddeld 75 procent van de gevallen dat de test erop wijst, heeft het kind echt down. Bij de syndromen van Edwards (chromosoom 18) en Patau (chromosoom 13), beide met een zeer lage levensverwachting, ligt die kans omgekeerd: in ongeveer driekwart van de gevallen is het kind gezond.

Over fouten op de twintig andere chromosomen is minder bekend. Het onderzoek naar grote afwijkingen op deze chromosomen, zogeheten ‘nevenbevindingen’, wordt als extra optie aangeboden bij de Nipt. Nevenbevindingen zijn zeldzaam en komen bij elkaar opgeteld bij vier op de duizend vrouwen uit de test rollen. Afhankelijk van de aangetroffen dna-fout kunnen hun baby’s een keur aan afwijkingen hebben, van een dodelijke aandoening tot een lichte handicap. Maar dat is dus zeldzaam; aanwijzingen voor het syndroom van Down komen bijna net zo vaak voor als fouten op al die twintig andere chromosomen bij elkaar.

Het verschilt ook per nevenbevinding hoe vaak de gevonden afwijking de baby werkelijk treft. Een extra chromosoom op het 7de paar, zoals de uitslag bij ons luidt, zit meestal alleen in de placenta. Met het kind is er dan uiteindelijk niets aan de hand.

Er is dus hoop, al kan de arts niet zeggen hoe groot de kans op een gezonde baby precies is. Dat is onvoldoende onderzocht. Ze wil alleen kwijt dat ze in een jaar tijd nog bij geen enkel kind een chromosoom 7-fout heeft ontdekt. Een collega van haar heeft bij een foetus met zo’n fout wel het syndroom van Silver Russell aangetroffen. Dat leidt tot misvormingen en flinke groei- en eetproblemen.

Om erachter te komen of onze baby echt een afwijking heeft, kunnen we een vruchtwaterpunctie doen. Bij dat onderzoek zuigt de dokter met een lange naald vocht af uit de baarmoeder. Zo’n punctie geeft een klein risico op een miskraam en is daarom pas verantwoord vanaf zestien weken zwangerschap. Dat is pas over drie weken. Daarna duurt het nog zeker twee weken voordat de uitslag komt.

Dat wachten valt zwaar, weet de klinisch geneticus. Natuurlijk heb ik de uitslag het liefst meteen. Toch voel ik wat opluchting. Vijf weken spanning is altijd beter dan hoe dan ook mijn kind verliezen. ‘We zijn nog in de game’, roep ik door de spreekkamer. Blij geef ik Tamar een kus.

Foto Monique Bröring

Even ben ik gerustgesteld, maar eenmaal thuis slaat de onzekerheid weer toe. Ik wil weten wat me te wachten staat, dus ga driftig googelen. Tegen alle adviezen in, struin ik blogs en fora af op zoek naar ervaringen van ouders die ons voorgingen. Ik ploeg door het medisch jargon van oude onderzoeken, in de hoop op houvast. Overal vind ik bevestiging van wat de dokter heeft gezegd: de kans is groot dat ons kind gewoon gezond is.

Ook een echo, toevallig al gepland twee dagen na onze ziekenhuisafspraak, is hoopgevend. Het hart, de longen, de groei: alles oogt goed. Dat hoeft niets te zeggen; ons kind kan nog steeds afwijkingen hebben die nog niet zichtbaar zijn. Het betekent wel dat onze kansen nog open liggen.

In de weken erna is Tamar berustend. De positieve echo heeft haar vertrouwen gegeven op een goede afloop. Mij niet. Hoe vaak ik me ook voorhoud dat het goedkomt, de angst mijn kind kwijt te raken, laat me niet los. ’s Avonds in bed of ’s ochtends onder de douche loop ik steeds vast in dezelfde piekermantra: als de Nipt wijst op een mogelijke chromosoom 7-fout, loopt het meestal met een sisser af – maar wat heb ik aan kansen als het straks foute boel is?

Tweeënhalve week na de eerste afspraak zijn we weer in het VU medisch centrum, dit keer voor de vruchtwaterpunctie. De gynaecoloog is kritisch over nevenbevindingen als extra keuze bij de Nipt. Ze heeft het idee daardoor meer vruchtwaterpuncties uit te voeren, vaak ook bij mensen wier kind achteraf toch niets mankeert.

Tamar is gespannen. Ze durft niet te kijken hoe de naald haar buik binnendringt. De assistent heeft haar schouders vast en zegt: ‘Kijk maar, het gaat goed.’ Tamar schudt haar hoofd: nee.

De dagen na de punctie heeft Tamar een harde buik en pijn. Dat hoort erbij, zegt de verloskundige die we bezorgd opbellen. Dat hoeft weer niets te zeggen. Bovendien leidt zo’n punctie maar in twee op de duizend gevallen tot een miskraam. Maar toch, het zal je gebeuren.

De woorden van de gynaecoloog zetten me bovendien aan het denken. Al die stress en onzekerheid, het extra risico dat we nemen met een vruchtwaterpunctie. Bij down is dat traject misschien de moeite waard, omdat de Nipt-uitslag tamelijk nauwkeurig de afwijking voorspelt. Voor zeldzame afwijkingen is dat veel moeilijker. Achteloos hadden we gekozen voor de Nipt-test, met die grillige nevenbevindingen erbij. Maar snelle zekerheid blijkt ijdele hoop.

‘Veel mensen doen de Nipt met het idee: we laten onszelf geruststellen. Ze zijn zich er vooraf vaak niet van bewust dat er zo’n onzeker traject aan kan vastzitten’, hoor ik later van Caroline Bax, gynaecoloog bij het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Bax is namens haar beroepsgroep woordvoerder voor de Nipt, dus als ik naderhand bronnen zoek voor dit artikel, kom ik bij haar terecht.

Ook Bax ziet de laatste tijd wat vaker stellen bij wie de test alarm slaat op een nevenbevinding. Het testen hierop is populair. Zo’n 80 procent van de deelnemers kiest ervoor. Meestal is de uitslag in één keer goed, benadrukt Bax. ‘Soms wordt een aandoening ontdekt. Dat geeft koppels de kans vroeg in de zwangerschap te besluiten of zij de zwangerschap willen beëindigen of het kind willen houden.’

De moeders wier kind uiteindelijk niets mankeert, hebben meestal een chromosoomfout in de placenta. Bij hen wordt later in de zwangerschap gecontroleerd of het kind normaal groeit. Bax noemt dat een voordeel, hoewel zij ook erkent dat deze groep mensen in eerste instantie ongerust wordt gemaakt met een afwijkende uitslag. ‘Maar gelukkig’, zegt Bax, ‘is er in veel gevallen niets aan de hand.’

Het lijkt erop dat het testen op nevenbevindingen ouders vaak voor niets op stang jaagt. Daar staat tegenover dat de Nipt over de hele breedte minder onzekerheid oplevert dan oudere methoden, zoals de combinatietest, zegt Erik Sistermans, laboratoriumspecialist klinische genetica en onderzoeksleider bij het VU medisch centrum. Waar de Nipt afwijkend dna opspoort, is de combinatietest een kansberekening op basis van hormonen in het bloed van de moeder, haar leeftijd en een echo. Dat is als met een kanon op een mug schieten: van de honderd keer dat de combinatietest een verhoogd risico op down aangeeft, is het 95 keer loos alarm. Bij de Nipt-test is dat maar 25 procent.

De Nipt is ontwikkeld als alternatief voor de riskantere vruchtwaterpunctie en vlokkentest. In eerste instantie werd de test in Nederland alleen aangeboden aan vrouwen die een groter risico liepen op kinderen met een afwijking, bijvoorbeeld vanwege hun leeftijd of omdat de combinatietest een verontrustend signaal gaf. Bij deze groep heeft de Nipt zijn doel bereikt: het aantal vruchtwaterpuncties nam met 62 procent af. Maar nu de test aan alle Nederlandse vrouwen wordt aangeboden, is de verwachting dat het aantal vruchtwaterpuncties weer iets zal toenemen vanwege de nevenbevindingen. Het onderzoek hiernaar loopt nog; harde cijfers zijn er niet. Maar volgens Sistermans en Bax valt deze toename in het niet vergeleken met de eerder behaalde winst. Beiden vinden bovendien dat de gevallen van vals alarm opwegen tegen de soms zeer ernstige afwijkingen die nu wél worden opgespoord.

Rationeel gezien betalen Tamar en ik de prijs voor de medische zekerheid van het collectief. Dat besef komt al in het weekend na de vruchtwaterpunctie, al helpt het weinig. Als ik weer lig te malen in bed, baal ik vooral van mijn hoge verwachtingen van de zorg, en mijn hang naar controle.

Foto Monique Bröring

Vaak denk ik aan mijn eigen geboorteverhaal. Toen mijn moeder dertig jaar geleden van mij ging bevallen, waren er nauwelijks testen. Mijn ouders wisten mijn geslacht niet eens. Ik kwam ruim zes weken te vroeg.

Ondanks mijn vroeggeboorte was ik gewoon gezond. Mijn kind heeft die kans ook nog. En laat ik niet naïef zijn: er kan een hoop misgaan in een kinderleven, met of zonder Nipt-test. Het grote verschil met vroeger: mijn ouders maakten zich niet de illusie dat ze daar controle over hadden en konden gewoon blij zijn met het leven zoals het kwam. Ik verwacht dat ik alle risico’s kan uitbannen met een test, maar in plaats daarvan heb ik nu precies genoeg informatie om me grote zorgen te maken.

De vruchtwaterpunctie levert gelukkig geen problemen op. Vanaf de zestiende week zwangerschap zit er verder niets anders op dan wachten op het lab. De verschillende testen, op diverse genetische afwijkingen en het geslacht, duren ongeveer twee weken. En om zo min mogelijk bezig te zijn met de uitslag, hebben we de dokter gevraagd de resultaten niet stapsgewijs maar in één keer te geven.

Ons is verzocht geduldig te zijn, vooral niet zelf te bellen. Maar de tijd kruipt voorbij en twee dagen voordat de uitslag moet komen, nemen we toch contact op met het ziekenhuis. Tamar wordt zo teruggebeld, belooft de receptionist. Dat gebeurt een zenuwslopende twee uur later.

‘Ik heb goed nieuws’, zegt Tamar. ‘Maar we kunnen de champagne nog niet opentrekken.’

Op één onderzoek na zijn alle resultaten binnen. Ons kind heeft twee chromosomen op het 7de paar, gewoon zoals het hoort. Wel moet nog een laatste aandoening worden uitgesloten: het Silver Russell-syndroom. Uitgerekend de enige afwijking die is gevonden bij een andere VU-patiënt. De laatste test zal nog een week in beslag nemen, een week langer dan verwacht. ‘Maar maak je geen zorgen’, zegt de dokter tegen Tamar. ‘De kans is heel klein dat de baby dat heeft.’

Tamar vindt dat fijn, is gerustgesteld. Ik ben vooral boos, heb mijn buik vol van die klotekansen. Vlak voor de eindstreep hoor ik dat ik nog een week langer moet wachten. De spanning zit inmiddels als een ballon in mijn borst, die zich gedurende die week steeds verder volzuigt met negatieve gedachten. Over het verliezen van onze baby, en over onze keuze voor een abortus. Met de uitslag die maar niet komt en de verplichte periode bedenktijd, zal die op z’n vroegst na twintig weken zwangerschap zijn. Tamar moet dan een levenloos kind baren van zo’n 25 centimeter groot. Een horrorbeeld dat me de hele week achtervolgt.

Precies zeven dagen later bellen we het ziekenhuis. Ons geduld wordt nogmaals op de proef gesteld: vrijwel alle klinisch genetici zijn die dag op een congres. De dienstdoende arts zegt dat we de dag erna een telefoontje zullen krijgen. Maar een dag later vertelt de dokter dat het lab nóg een dag nodig heeft voor de uitslag. Morgen, donderdag om vier uur, na in totaal vijfenhalve week wachten, zullen we het weten.

Met Tamar spreek ik af dat zij mij alleen belt met nieuws. Verder appen we. Als we om drie uur nog niets hebben gehoord, belt Tamar zelf maar weer. Vijf minuten wachten wordt een uur. Rond half vijf reageert ook Tamar niet meer op mijn appjes. Dan, om kwart voor vijf, gaat mijn telefoon: Tamar. ‘Het is goed’, zegt ze. ‘We krijgen een gezonde dochter.’

Die avond, als we op de fiets op weg zijn naar een etentje, merk ik wat al die spanning met me heeft gedaan. Ik zoef door de stad en heb een lichtheid over me die ik lang niet heb gevoeld. Ik ben weer zorgeloos, praat aan één stuk door.

Regelmatig vraag ik me af of ik het weer zou doen, de Nipt, en dan met name het testen op nevenbevindingen. Alle stress blijkt achteraf voor niets geweest. Alleen al van de gedachte dat opnieuw te moeten doormaken, schiet mijn hart in mijn keel. Toch weet ik het antwoord niet. Dat onze dochter nu geen afwijkingen heeft, zegt niets over een mogelijke tweede. Wie weet geeft de test dan meteen een goede uitslag en stelt-ie ons gerust. Wie weet is de uitslag onzeker, maar lukt het me, met de kennis van nu, me minder te laten meeslepen door mijn angsten. De test bestaat, dus lijkt het gek om hem te laten. De belofte van zekerheid is simpelweg te zoet.

Je wilt het toch weten.

De Nip-test: wat staat zwangere vrouwen te wachten?

Zwangere vrouwen die hun foetus willen laten onderzoeken op genetische afwijkingen kunnen sinds ruim een jaar kiezen voor de Niet Invasieve Prenatale Test (Nipt). Deze test kan in het bloed van de moeder zien of het kind mogelijk chromosomale afwijkingen heeft, zoals de syndromen van Down (een extra chromosoom op het 21ste paar), Edwards (een extra chromosoom op het 18de paar) en Patau (een extra chromosoom op het 13de paar). Deelnemers krijgen de keuze of ze alleen op deze drie bekende syndromen willen testen of ook op zeldzamere afwijkingen op de andere 20 chromosomen, de zogeheten nevenbevindingen.

De Nipt is mogelijk vanaf elf weken zwangerschap. Daarna duurt het tien dagen voordat de uitslag komt. In 99,1 procent van de gevallen heeft het kind geen afwijking.

Het voordeel van de Nipt is dat er geen enkel risico is dat een vrouw door te test een miskraam krijgt. Ook is de Nipt veel nauwkeuriger dan zijn voorloper de Combinatietest, die stukken vaker loos alarm gaf, maar ook vaker geen alarm sloeg als een kind wél een genetische afwijking had.

Toch is ook de Nipt niet helemaal feilloos. De test geeft niet volledig uitsluitsel omdat in het bloed van de moeder dna van de moeder, het kind en de placenta zit. Als de Nipt een afwijking vindt, moet er vervolgonderzoek worden gedaan om te achterhalen of de gevonden afwijking wel echt in het kind zit, en bijvoorbeeld niet alleen in de placenta.

Dit vervolgonderzoek is een vruchtwaterpunctie, waarbij met een naald via de buik van de moeder vruchtwater wordt afgezogen voor onderzoek. Deze vruchtwaterpunctie is mogelijk vanaf zestien weken zwangerschap en leidt in 2 op de 1000 gevallen tot een miskraam. Afhankelijk van op welke chromosomale afwijking er wordt getest, duurt het daarna een aantal dagen tot maximaal twee a drie weken voordat duidelijk is of het kind daadwerkelijk een genetische afwijking heeft.

Bij een verontrustende Nipt-uitslag kan het dus tot zes weken duren voordat ouders weten of hun kind een genetische afwijking heeft, of niet. Mede vanwege dit spannende traject wordt ouders door verloskundigen geadviseerd al voor de Nipt na te denken of zij het kind in het geval van een genetische afwijking willen houden of niet. Afhankelijk daarvan kunnen ouders bepalen of zij het testtraject de moeite waard vinden. Ruim 40 procent van de zwangere vrouwen laat de Nipt doen.

De Nipt wordt aangeboden vanuit wetenschappelijk onderzoek en wordt deels gesubsidieerd door de overheid. Vrouwen die geen verhoogd risico hebben op een gehandicapt kind moeten 175 euro bijdragen aan de test. Dit wordt niet gedekt door de zorgverzekering.

Meer informatie en een overzicht van de mogelijkheden voor prenatale screening in Nederland vindt u hier.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met de Volkskrant?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@volkskrant.nl.