Therapie tegen spierziekte van Duchenne lijkt in het verschiet

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het biotechbedrijf Prosensa hebben een genetische techniek ontwikkeld voor de behandeling van de spierziekte van Duchenne....

Bij vier jongens is een proef met succes uitgeprobeerd. Dat blijkt uit studieresultaten die vandaag op een Europese gentherapieconferentie in Rotterdam bekend worden gemaakt. Een publicatie van het LUMC en Prosensa in een gerenommeerd medisch tijdschrift is geaccepteerd.

Bij Duchenne-patiënten is de productie van het vezeleiwit dystrofine geblokkeerd. Het gen in het DNA dat dit moet regelen, is stuk. Spieren breken daardoor af, uiteindelijk ook ademhalingsspieren en de hartspier. Patiënten, mannen, worden niet ouder dan dertig jaar.

In Nederland worden jaarlijks dertig Duchenne-jongetjes geboren. De onderzoekers hebben een truc ontwikkeld waarmee de schade in het gen grotendeels is te herstellen. De methode is met succes uitgeprobeerd bij muizen. In gerepareerde cellen werd dystrofine-eiwit gevonden. Ook in kapotte cellen in het onderbeen van vier jongens met Duchenne kon eiwitproductie op gang worden gebracht. Het plan is volgend jaar een proef te doen met vijftien jongens.

De oudervereniging Duchenne Parent Project, die sinds 1998 2,5 miljoen euro in de ontwikkeling heeft gestopt, is enthousiast. ‘Deze techniek is veelbelovend.’