Onderzoekers dichter bij ontrafeling genetische achtergrond van autisme

Op chromosoom 11 ligt een gebied met genen die betrokken zijn bij het ontstaan van autisme. Dat heeft een internationaal consortium van researchinstituten ontdekt....

Het onderzoek is sinds 2002 uitgevoerd door 120 wetenschappers aan vijftig onderzoeksinstellingen in 19 landen. Aan het project hebben ook zes onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) meegedaan.

Autisme is een ontwikkelingsstoornis, voor een deel terug te voeren op een afwijking in de hersenen. De stoornis manifesteert zich al op jeugdige leeftijd. De aandoening komt vier maal zo vaak voor bij jongens als bij meisjes. Zes op de duizend mensen hebben er last van.

Het internationale onderzoeksconsortium verzamelde DNA-profielen van 1500 families. Het UMCU heeft een vijftigtal DNA-profielen van autisten ingeleverd uit een twintigtal gezinnen. Genetici hebben aan de ene kant gekeken naar overeenkomsten in de DNA-profielen van autisten. Ze hebben daarnaast profielen van autisten vergeleken met die van niet-autisten.

Deze aanpak heeft geleid tot de vondst van genen op de zogeheten korte arm van chromosoom 11 die vaak samengaan met autisme.

In dat gebied ligt onder meer een gen dat een rol speelt bij communicatie tussen zenuwcellen. Bovendien werden al eerder gevonden genenlocaties op chromosoom 2 en chromosoom 7 bevestigd, aldus hoogleraar Herman van Engeland, jeugd- en kinderkinderpsychiater van het UMCU.

Verder onderzoek moet details opleveren. ‘Autisme is een aandoening waarbij meerdere genen zijn betrokken. De komende jaren gaan we kijken welke op onder meer chromosoom 11 functioneel zijn’, aldus Van Engeland.

Voor het komende onderzoek is drie jaar uitgetrokken. Diverse organisaties hebben er elf miljoen euro voor beschikbaar gesteld. En kan daarna een medicijn worden ontwikkeld? Van Engeland: ‘Daar is niet direct zicht op. We proberen te snappen welke genen betrokken zijn bij autisme. Dat is al moeilijk genoeg.’